← Назад
Диагностика и обследования

Как ставят диагноз

Диагноз лейкоза не ставят в одно мгновение: всё начинается с подозрения и уточняется, когда складываются результаты нескольких исследований. В этой теме спокойно объясняем, в какой последовательности думают врачи, какой тест отвечает на какой вопрос и почему окончательный диагноз требует некоторого времени.

Последнее обновление: Время чтения ~4 мин
Полупрозрачные светящиеся кусочки пазла — капля крови, клетка, хромосома и спираль ДНК — парят на тёмно-синем фоне и медленно соединяются в цельный светящийся круг.
Рисунок 1.Концепция: диагноз складывается из нескольких частей.

01Короткий ответ

Диагностика лейкоза обычно проходит три этапа. Первый — подозрение: слабость, частые инфекции, синяки или случайно обнаруженные изменения в общем анализе крови. Второй — подтверждение: в мазке крови и особенно в костном мозге находят лейкозные клетки (бласты или, при хроническом лейкозе, зрелые, но изменённые клетки). Третий — точная характеристика: проточная цитометрия показывает тип клеток (миелоидный, B- или T-лимфоидный), а цитогенетика и молекулярные тесты — изменения хромосом и генов. Все эти данные по системам ВОЗ (2022) и Международной консенсусной классификации превращаются в окончательный диагноз и группу риска. Именно на эту итоговую картину опирается план лечения. При хроническом лимфолейкозе диагноз часто ставят по анализу крови и проточной цитометрии крови, и костный мозг нужен не всегда.

02Простое объяснение

Диагностику можно сравнить со сбором пазла. Анализ крови — первый кусочек: он говорит «что-то не так», но не говорит, что именно.

Затем врачи смотрят мазок крови под микроскопом. Там могут быть видны незрелые клетки — бласты. Это усиливает подозрение на лейкоз.

При большинстве видов лейкоза главное подтверждение — исследование костного мозга. Клетки крови рождаются в костном мозге, поэтому и «источник» болезни там.

Образец костного мозга делят между несколькими лабораториями: одна смотрит на клетки, другая читает их «метки» (маркеры), третья проверяет хромосомы, четвёртая — гены. Только вместе они дают точное название лейкоза.

Этот процесс занимает несколько дней, иногда несколько недель. Это нормально: точный диагноз — основа правильного лечения.

03Научное объяснение

Этап подозрения. По данным NCI и ACS, первый шаг — расспрос, осмотр и общий анализ крови с лейкоцитарной формулой. Анемия, тромбоцитопения, очень высокие или очень низкие лейкоциты, появление бластов в крови — главные сигналы, позволяющие заподозрить лейкоз. Мазок крови показывает форму клеток.

Этап подтверждения. При остром лейкозе диагноз обычно подтверждают аспирацией и биопсией костного мозга. По классификации ВОЗ 2022 года общий порог для ОМЛ — не менее 20% бластов в костном мозге или крови, но при определённых генетических изменениях (например, PML::RARA, RUNX1::RUNX1T1, CBFB::MYH11) ОМЛ диагностируют и при меньшем проценте бластов. При ОЛЛ лимфоидное происхождение бластов подтверждают проточной цитометрией.

Этап характеристики. Проточная цитометрия (иммунофенотип) показывает линию клетки и степень её зрелости, цитогенетика (кариотип, FISH) — изменения хромосом, молекулярные тесты (ПЦР, NGS) — изменения генов, таких как FLT3, NPM1, BCR::ABL1. Согласно рекомендациям ESMO, при ОМЛ эти тесты нужны и для диагноза, и для группы риска, и для выбора таргетных препаратов.

Дополнительные исследования. В некоторых случаях делают люмбальную пункцию (исследование ликвора), обследование сердца, тесты на инфекции и визуализацию. Они нужны не столько для самого диагноза, сколько для оценки распространения болезни и безопасности лечения.

04Что происходит в организме?

Всё начинается с подозрения

Чаще всего первый сигнал — общий анализ крови: гемоглобин снижен, тромбоциты уменьшены, а лейкоциты либо очень высокие, либо очень низкие. Иногда изменения находят случайно, на профилактическом анализе, без всяких жалоб — особенно при хронических лейкозах.

От крови к костному мозгу

Когда анализ крови вызывает подозрение, гематолог планирует исследование костного мозга. Образец обычно берут из задней части тазовой кости под местным обезболиванием. Это позволяет заглянуть прямо в источник болезни.

Слева на тёмно-синем фоне светится маленькая пробирка с кровью, от неё тянется нежная световая дорожка вправо к светящейся полости костного мозга внутри полупрозрачной кости.
Рисунок 2.От анализа крови к костному мозгу: путь от подозрения к подтверждению.

Один образец — несколько вопросов

Один и тот же образец костного мозга уходит в разные лаборатории: микроскопия (сколько процентов бластов?), проточная цитометрия (какая линия клеток?), цитогенетика (что изменилось в хромосомах?) и молекулярные тесты (какие гены?). Каждая отвечает на свой вопрос.

Четыре полупрозрачные линзы с четырёх сторон смотрят на одну светящуюся каплю костного мозга в центре тёмно-синего фона; из каждой линзы исходит луч своего цвета, и лучи сходятся в центре.
Рисунок 3.Один образец — четыре лабораторных взгляда, один ответ.

Окончательный диагноз

Когда приходят все результаты, гематолог сводит их вместе: вид лейкоза (ОМЛ, ОЛЛ, ХМЛ, ХЛЛ и другие), подтип и группа риска. От этого зависят интенсивность лечения, необходимость трансплантации и таргетные препараты.

Почему нужно время?

Микроскопия и проточная цитометрия часто готовы за день-два, а анализы хромосом и генов — от нескольких дней до двух-трёх недель. В срочной ситуации лечение начинают по первым результатам и при необходимости уточняют.

05Путь к диагнозу: четыре этапа

Каждый шаг точнее отвечает на вопрос предыдущего.

Подозрение — Жалобы, осмотр и общий анализ крови.1ПодозрениеЖалобы, осмотр и общий анализ крови.
Подтверждение — Мазок крови и исследование костного мозга.2ПодтверждениеМазок крови и исследование костного мозга.
Характеристика — Проточная цитометрия, хромосомы и гены.3ХарактеристикаПроточная цитометрия, хромосомы и гены.
План — Вид и группа риска определяют лечение.4ПланВид и группа риска определяют лечение.
Точное названиеВид и подтип лейкоза.
Группа рискаОжидаемое течение болезни.
Подходящее лечениеПлан опирается на диагноз.

06Какой тест отвечает на какой вопрос

ТестВопросКогда обычно готов
Общий анализ кровиНормально ли количество клеток крови?Несколько часов
Мазок кровиЕсть ли бласты или необычные клетки?1 день
Микроскопия костного мозгаСколько процентов бластов в костном мозге?1–3 дня
Проточная цитометрияК какой линии относится клетка (миелоидная, B, T)?1–2 дня
Цитогенетика (кариотип, FISH)Есть ли изменения хромосом?FISH: несколько дней; кариотип: 1–3 недели
Молекулярные тесты (ПЦР, NGS)Какие гены изменены?От нескольких дней до 2–3 недель

* Сроки зависят от клиники и лаборатории. Срочно необходимые тесты (например, PML::RARA при ОПЛ, FLT3 при ОМЛ) часто выполняют в ускоренном порядке.

07Ключевые термины

Общий анализ крови
Тест, который считает эритроциты, лейкоциты и тромбоциты в крови.
Бласт
Незрелая клетка крови; при остром лейкозе их становится много.
Аспирация костного мозга
Забор жидкой части костного мозга иглой.
Биопсия костного мозга
Забор маленького столбика ткани костного мозга.
Проточная цитометрия
Лабораторный метод, который читает маркеры на поверхности клеток.
Цитогенетика
Исследование числа и строения хромосом.
Молекулярный тест
Анализ, который ищет конкретные изменения генов.
Классификация
Система деления лейкозов на виды и подтипы (ВОЗ, ICC).
Группа риска
Группа по ожидаемому течению болезни; направляет выбор лечения.

08Главное

  • Диагноз ставят не по одному анализу, а по совокупности тестов.
  • Анализ крови вызывает подозрение, костный мозг в большинстве случаев подтверждает.
  • Проточная цитометрия показывает линию клеток.
  • Тесты хромосом и генов определяют подтип и группу риска.
  • Некоторые результаты готовятся две-три недели — это нормально.
  • В срочных случаях лечение может начаться до получения всех результатов.
  • Храните копии всех заключений.

09Частые вопросы

Можно ли точно узнать о лейкозе по анализу крови?

Анализ крови может вызвать сильное подозрение, особенно если в крови видны бласты. Но чтобы определить вид, подтип и группу риска, обычно нужны костный мозг и лабораторные тесты. При ХЛЛ диагноз часто ставят по анализам крови.

Почему мне до сих пор не говорят точный диагноз?

Потому что некоторые тесты, особенно генетические, требуют времени. Врач не хочет делать выводы по неполным данным. Вы можете спросить, каких результатов ждут и примерно когда они будут готовы.

Может ли болезнь ухудшиться, пока мы ждём?

При остром лейкозе врачи это учитывают: если нужно, лечение начинают по первым результатам и потом уточняют. Если во время ожидания появились температура, кровотечение или одышка, обращайтесь сразу.

Обязательно ли исследование костного мозга?

При острых лейкозах и ХМЛ — обычно да. При ХЛЛ — не всегда: диагноз можно поставить по проточной цитометрии крови, а костный мозг исследуют в определённых ситуациях (например, перед лечением).

Можно ли перепроверить диагноз у другого врача?

Да. Второе мнение при серьёзных диагнозах — нормальная практика. Для этого нужны копии всех заключений и, по возможности, стёкла препаратов.

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. Можно ли точно узнать о лейкозе по анализу крови?

  2. Почему мне до сих пор не говорят точный диагноз?

  3. Может ли болезнь ухудшиться, пока мы ждём?

  4. Обязательно ли исследование костного мозга?

  5. Можно ли перепроверить диагноз у другого врача?

Мои вопросы

12Источники

  1. National Cancer Institute (NCI). Adult Acute Myeloid Leukemia Treatment (PDQ®) — Patient Version
  2. National Cancer Institute (NCI). Adult Acute Lymphoblastic Leukemia Treatment (PDQ®) — Patient Version
  3. American Cancer Society. Tests for Acute Myeloid Leukemia (AML)
  4. American Cancer Society. Tests for Acute Lymphocytic Leukemia
  5. American Cancer Society. Tests for CML
  6. American Cancer Society. Tests for CLL
  7. NHS. Acute myeloid leukaemia — Tests and next steps
  8. Cancer Research UK. Bone marrow test
  9. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Bone Marrow Tests
  10. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Complete Blood Count (CBC)
  11. Blood Cancer United (formerly The Leukemia & Lymphoma Society). Acute myeloid leukemia (AML) diagnosis
  12. Leukemia (journal), 2022. Khoury JD et al. The 5th edition of the WHO Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms
  13. Annals of Oncology (ESMO), 2020. Acute myeloid leukaemia in adult patients: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку

Открыть интерактивную версию сайта →