← Geri
Diaqnostika və müayinələr

Diaqnoz necə qoyulur

Leykoz diaqnozu bir anda qoyulmur: o, şübhədən başlayır və bir neçə testin nəticələri birləşəndə dəqiqləşir. Bu mövzuda həkimlərin hansı ardıcıllıqla düşündüyünü, hansı testin hansı suala cavab verdiyini və niyə yekun diaqnozun bir qədər vaxt apardığını sakit dillə izah edirik.

Son yenilənmə: Oxuma müddəti ~4 dəq
Tünd göy fonda havada süzən şəffaf, parlaq tapmaca parçaları — qan damcısı, hüceyrə, xromosom və DNT spiralı — yavaş-yavaş bir-birinə birləşərək bütöv parlaq dairə yaradır.
Şəkil 1.Konsepsiya: diaqnoz bir neçə parçanın birləşməsindən yaranır.

01Qısa cavab

Leykoz diaqnozu adətən üç mərhələdən keçir. Birinci mərhələ — şübhə: halsızlıq, tez-tez infeksiyalar, göyərmələr və ya təsadüfən aşkar edilmiş dəyişmiş ümumi qan analizi. İkinci mərhələ — təsdiq: qan yaxmasında və xüsusən sümük iliyində leykoz hüceyrələri (blastlar və ya xroniki leykozda yetkin, amma dəyişmiş hüceyrələr) tapılır. Üçüncü mərhələ — dəqiq xarakteristika: flow sitometriya hüceyrələrin növünü (mieloid, B və ya T limfoid), sitogenetika və molekulyar testlər isə xromosom və gen dəyişikliklərini göstərir. Bütün bu məlumatlar ÜST (2022) və Beynəlxalq Konsensus Təsnifatı kimi sistemlərə əsasən yekun diaqnoza və risk qrupuna çevrilir. Müalicə planı da məhz bu yekun mənzərəyə əsaslanır. Xroniki limfositar leykozda isə diaqnoz çox vaxt yalnız qan analizi və qanın flow sitometriyası ilə qoyulur, sümük iliyi həmişə lazım olmur.

02Sadə izah

Diaqnozu tapmacanın yığılmasına bənzətmək olar. Qan analizi ilk parçadır: o, “nə isə düz deyil” deyir, amma nə olduğunu tam söyləmir.

Sonra həkimlər qan yaxmasına mikroskopda baxır. Orada yetişməmiş hüceyrələr (blastlar) görünə bilər. Bu, leykozdan şübhəni gücləndirir.

Əksər leykoz növlərində əsas təsdiq sümük iliyi müayinəsidir. Qan hüceyrələri ilikdə yarandığı üçün xəstəliyin “mənbəyi” də oradadır.

İlik nümunəsi bir neçə laboratoriyaya paylanır: biri hüceyrələrə baxır, biri onların “nişanlarını” (markerlərini) oxuyur, biri xromosomları, biri genləri yoxlayır. Hamısı birlikdə leykozun dəqiq adını verir.

Bu proses bir neçə gün, bəzən bir neçə həftə çəkir. Bu, normaldır: dəqiq diaqnoz düzgün müalicənin əsasıdır.

03Elmi izah

Şübhə mərhələsi. NCI və ACS-ə görə ilk addım xəstəlik tarixçəsi, fiziki müayinə və ümumi qan analizi (leykosit formulu ilə) olur. Anemiya, trombositopeniya, leykositlərin çox yüksək və ya çox aşağı olması, qanda blastların görünməsi leykozdan şübhə üçün əsas siqnallardır. Qan yaxması hüceyrələrin formasını göstərir.

Təsdiq mərhələsi. Kəskin leykozda diaqnoz adətən sümük iliyi aspirasiyası və biopsiyası ilə təsdiqlənir. ÜST-ün 2022 təsnifatına görə AML üçün ümumi hədd ilikdə və ya qanda ən azı 20% blastdır, lakin müəyyən genetik dəyişikliklər (məsələn, PML::RARA, RUNX1::RUNX1T1, CBFB::MYH11) olduqda blast faizi daha az olsa belə AML diaqnozu qoyula bilər. ALL-da isə blastların limfoid mənşəyi flow sitometriya ilə təsdiqlənir.

Xarakteristika mərhələsi. Flow sitometriya (immunofenotip) hüceyrənin nəslini və yetkinlik dərəcəsini, sitogenetika (karyotip, FISH) xromosom dəyişikliklərini, molekulyar testlər (PCR, NGS) isə FLT3, NPM1, BCR::ABL1 kimi gen dəyişikliklərini göstərir. ESMO tövsiyələrinə görə AML-də bu testlər həm diaqnoz, həm risk qrupu, həm də hədəfli dərman seçimi üçün lazımdır.

Əlavə müayinələr. Bəzi hallarda onurğa beyni mayesi (lumbal punksiya), ürək müayinəsi, infeksiya testləri və görüntüləmə aparılır. Bunlar diaqnozun özündən çox, xəstəliyin yayılmasını və müalicənin təhlükəsizliyini qiymətləndirmək üçündür.

04Bədəndə nə baş verir?

Şübhədən başlayır

Çox vaxt ilk siqnal ümumi qan analizidir: hemoqlobin aşağı, trombositlər azalmış, leykositlər isə ya çox yüksək, ya da çox aşağıdır. Bəzən insan heç bir şikayət olmadan, profilaktik analizdə dəyişiklik aşkar edir — xüsusən xroniki leykozlarda.

Qandan iliyə

Qan analizi şübhə yaradanda hematoloq sümük iliyi müayinəsini planlaşdırır. Nümunə adətən çanaq sümüyünün arxa hissəsindən yerli keyləşdirmə ilə götürülür. Bu, leykozun mənbəyinə birbaşa baxmağa imkan verir.

Tünd göy fonda solda parlayan kiçik qan sınaq şüşəsi, ondan çıxan zərif işıq yolu sağda şəffaf sümüyün içindəki işıqlı ilik boşluğuna aparır.
Şəkil 2.Qan analizindən sümük iliyinə: şübhədən təsdiqə doğru yol.

Bir nümunə — bir neçə sual

Eyni ilik nümunəsi müxtəlif laboratoriyalara gedir: mikroskopiya (neçə faiz blast var?), flow sitometriya (hansı hüceyrə nəsli?), sitogenetika (xromosomlarda nə dəyişib?) və molekulyar testlər (hansı genlər?). Hər biri ayrı suala cavab verir.

Tünd göy fonda mərkəzdəki bir parlaq ilik damcısına dörd tərəfdən baxan dörd şəffaf linza; hər linzadan fərqli rəngli işıq şüası çıxır və onlar mərkəzdə birləşir.
Şəkil 3.Bir nümunə — dörd laboratoriya baxışı, bir cavab.

Yekun diaqnoz

Bütün nəticələr gələndə hematoloq onları birləşdirir: leykozun növü (AML, ALL, CML, CLL və s.), alt növü və risk qrupu. Bu, müalicənin intensivliyini, transplantasiyaya ehtiyacı və hədəfli dərmanları müəyyən edir.

Niyə vaxt lazımdır?

Mikroskopiya və flow sitometriya çox vaxt bir-iki gündə hazır olur, xromosom və gen analizləri isə bir neçə gündən iki-üç həftəyə qədər çəkə bilər. Təcili vəziyyətdə müalicə ilkin nəticələrlə başlayır və sonra lazım olsa dəqiqləşdirilir.

05Diaqnoz yolu: dörd mərhələ

Hər addım əvvəlkinin sualına daha dəqiq cavab verir.

Şübhə — Şikayətlər, müayinə və ümumi qan analizi.1ŞübhəŞikayətlər, müayinə və ümumi qan analizi.
Təsdiq — Qan yaxması və sümük iliyi müayinəsi.2TəsdiqQan yaxması və sümük iliyi müayinəsi.
Xarakteristika — Flow sitometriya, xromosomlar və genlər.3XarakteristikaFlow sitometriya, xromosomlar və genlər.
Plan — Növ və risk qrupu müalicəni müəyyən edir.4PlanNöv və risk qrupu müalicəni müəyyən edir.
Dəqiq adLeykozun növü və alt növü.
Risk qrupuXəstəliyin gözlənilən gedişi.
Uyğun müalicəPlan diaqnoza əsaslanır.

06Hansı test hansı suala cavab verir

TestSualAdətən nə vaxt hazır olur
Ümumi qan analiziQan hüceyrələrinin sayı normaldırmı?Bir neçə saat
Qan yaxmasıBlastlar və ya qeyri-adi hüceyrələr varmı?1 gün
Sümük iliyi mikroskopiyasıİlikdə neçə faiz blast var?1–3 gün
Flow sitometriyaHüceyrə hansı nəslə aiddir (mieloid, B, T)?1–2 gün
Sitogenetika (karyotip, FISH)Xromosomlarda dəyişiklik varmı?FISH: bir neçə gün; karyotip: 1–3 həftə
Molekulyar testlər (PCR, NGS)Hansı genlər dəyişib?Bir neçə gündən 2–3 həftəyə qədər

* Müddətlər klinikadan və laboratoriyadan asılıdır. Təcili lazım olan testlər (məsələn, APL-də PML::RARA, AML-də FLT3) çox vaxt sürətləndirilmiş qaydada aparılır.

07Əsas terminlər

Ümumi qan analizi
Qanda eritrositlərin, leykositlərin və trombositlərin sayını ölçən test.
Blast
Yetişməmiş qan hüceyrəsi; kəskin leykozda çoxalır.
Sümük iliyi aspirasiyası
İlikdən maye hissənin iynə ilə götürülməsi.
Sümük iliyi biopsiyası
İlikdən kiçik toxuma sütununun götürülməsi.
Flow sitometriya
Hüceyrə səthindəki markerləri oxuyan laboratoriya üsulu.
Sitogenetika
Xromosomların sayını və quruluşunu öyrənən test.
Molekulyar test
Konkret gen dəyişikliklərini axtaran analiz.
Təsnifat
Leykozun növlərə və alt növlərə bölünməsi sistemi (ÜST, ICC).
Risk qrupu
Xəstəliyin gözlənilən gedişinə görə qrup; müalicə seçimini istiqamətləndirir.

08Əsas fikirlər

  • Diaqnoz bir analizlə deyil, bir neçə testin birləşməsi ilə qoyulur.
  • Qan analizi şübhə yaradır, sümük iliyi əksər hallarda təsdiqləyir.
  • Flow sitometriya hüceyrə nəslini göstərir.
  • Xromosom və gen testləri alt növü və risk qrupunu müəyyən edir.
  • Bəzi nəticələr iki-üç həftə çəkə bilər — bu, normaldır.
  • Təcili hallarda müalicə bütün nəticələrdən əvvəl başlaya bilər.
  • Bütün nəticələrin nüsxəsini saxlayın.

09Tez-tez verilən suallar

Qan analizi ilə leykozu dəqiq bilmək olarmı?

Qan analizi güclü şübhə yarada bilər, xüsusən qanda blastlar görünəndə. Lakin növü, alt növü və risk qrupunu müəyyən etmək üçün adətən sümük iliyi və laboratoriya testləri lazımdır. CLL-də isə diaqnoz çox vaxt qan testləri ilə qoyulur.

Niyə mənə hələ dəqiq diaqnoz demirlər?

Çünki bəzi testlər, xüsusən genetik testlər, vaxt aparır. Həkim yarımçıq məlumatla nəticə çıxarmaq istəmir. Hansı nəticələri gözlədiyinizi və onların təxminən nə vaxt hazır olacağını soruşa bilərsiniz.

Gözləyərkən xəstəlik pisləşə bilərmi?

Kəskin leykozda həkimlər bunu nəzərə alır: lazım olsa, müalicə ilkin nəticələrlə başlayır və sonra dəqiqləşdirilir. Gözləmə dövründə qızdırma, qanaxma və ya nəfəs darlığı olarsa, dərhal müraciət edin.

Sümük iliyi müayinəsi mütləqdirmi?

Kəskin leykozlarda və CML-də adətən bəli. CLL-də isə həmişə yox — diaqnoz qanın flow sitometriyası ilə qoyula bilər, ilik müayinəsi isə müəyyən hallarda (məsələn, müalicədən əvvəl) aparılır.

Diaqnozu başqa həkimə yoxlatdıra bilərəmmi?

Bəli. İkinci rəy ciddi diaqnozlarda normal praktikadır. Bunun üçün bütün hesabatların və mümkünsə slaydların nüsxələri lazımdır.

10Həkimə veriləcək suallar

Bu sualları qəbula aparın. Saxladıqlarınız «Suallarım» səhifəsində toplanır və yalnız bu cihazda qalır.

  1. Qan analizi ilə leykozu dəqiq bilmək olarmı?

  2. Niyə mənə hələ dəqiq diaqnoz demirlər?

  3. Gözləyərkən xəstəlik pisləşə bilərmi?

  4. Sümük iliyi müayinəsi mütləqdirmi?

  5. Diaqnozu başqa həkimə yoxlatdıra bilərəmmi?

Suallarım

12Mənbələr

  1. National Cancer Institute (NCI). Adult Acute Myeloid Leukemia Treatment (PDQ®) — Patient Version
  2. National Cancer Institute (NCI). Adult Acute Lymphoblastic Leukemia Treatment (PDQ®) — Patient Version
  3. American Cancer Society. Tests for Acute Myeloid Leukemia (AML)
  4. American Cancer Society. Tests for Acute Lymphocytic Leukemia
  5. American Cancer Society. Tests for CML
  6. American Cancer Society. Tests for CLL
  7. NHS. Acute myeloid leukaemia — Tests and next steps
  8. Cancer Research UK. Bone marrow test
  9. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Bone Marrow Tests
  10. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Complete Blood Count (CBC)
  11. Blood Cancer United (formerly The Leukemia & Lymphoma Society). Acute myeloid leukemia (AML) diagnosis
  12. Leukemia (journal), 2022. Khoury JD et al. The 5th edition of the WHO Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms
  13. Annals of Oncology (ESMO), 2020. Acute myeloid leukaemia in adult patients: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up
Tibbi xəbərdarlıqBu məlumat yalnız maarifləndirmə üçündür və həkim məsləhətini əvəz etmir.
Son yenilənmə: ← Siyahıya qayıt

Saytın interaktiv versiyasını açın →