← Назад
После лечения и ремиссия

Генетическое наблюдение

Изменения в хромосомах и генах лейкозных клеток дают важную информацию и при диагнозе, и в последующие годы. В этой теме объясняем, когда и зачем в ремиссии проводят генетические тесты — кариотип, FISH и генные панели.

Последнее обновление: Время чтения ~3 мин
Светящиеся пары хромосом рядами на тёмной стеклянной пластине.
Рисунок 1.Кариотип показывает все хромосомы.

01Короткий ответ

Генетическое наблюдение — это повторная проверка изменений хромосом и генов лейкозных клеток в период ремиссии, когда это нужно. Основных методов три: кариотип (осмотр всех хромосом под микроскопом), FISH (поиск определённых генов светящимися зондами) и секвенирование нового поколения (NGS) — чтение многих генов одновременно. Генетический профиль при диагнозе становится «точкой отсчёта». В ремиссии эти тесты обычно делают не каждый раз, а когда есть конкретный вопрос: при изменении анализов крови, во время исследования костного мозга, после трансплантации или когда нужно решение о лечении. Находка нового изменения не всегда означает рецидив; результат толкует только врач вместе со всеми данными.

02Простое объяснение

У лейкозных клеток есть генетический «паспорт».

Результат при диагнозе — точка отсчёта.

Основные тесты: кариотип, FISH и NGS.

В ремиссии их делают, когда есть конкретный вопрос.

Результат толкует только врач.

03Научное объяснение

Кариотип: по MedlinePlus, число и строение хромосом клеток оценивают под микроскопом; для этого нужны делящиеся клетки.

FISH: по NCI, флуоресцентные зонды связываются с определёнными генами или участками хромосом и показывают их число и расположение.

NGS: рекомендации ELN 2022 при ОМЛ советуют проверять при диагнозе ряд генов (например, NPM1, FLT3, TP53); эти результаты определяют группу риска.

Клональная эволюция: со временем в лейкозных клетках могут появляться новые изменения; при подозрении на рецидив повтор генетического теста может изменить выбор лечения.

04Что происходит в организме?

Общий взгляд на хромосомы

Кариотип — это «фотография» всех хромосом клетки. Изменение, найденное при диагнозе (например, t(8;21) или inv(16)), в ремиссии можно снова искать при исследовании костного мозга. Его отсутствие — хороший знак.

Прицельный поиск: FISH

FISH ищет одно конкретное изменение. Он работает и на неделящихся клетках и может быть чувствительнее кариотипа. После трансплантации его иногда используют, чтобы различить клетки донора и реципиента.

Прозрачное ядро клетки с несколькими яркими точками внутри.
Рисунок 2.FISH отмечает конкретные гены светящимися точками.

Много генов сразу: NGS

Секвенирование нового поколения читает десятки генов одновременно. При диагнозе это определяет группу риска и иногда выбор таргетного препарата. В ремиссии некоторые центры используют его и для отслеживания остаточной болезни.

Множество тонких светящихся нитей ДНК, проходящих параллельно через светящиеся ворота.
Рисунок 3.NGS читает много генов одновременно.

Когда повторяют в ремиссии?

Обычно: при плановом исследовании костного мозга, при неожиданных изменениях анализов крови, до и после трансплантации и при подозрении на рецидив. На каждом визите рутинно не делают.

Если найдено новое изменение

Иногда видны небольшие изменения, связанные с возрастом и не связанные с лейкозом. Врач оценивает результат вместе с анализами крови, костным мозгом и состоянием, при необходимости повторяет тест.

Наследственная предрасположенность

В редких случаях генетический тест показывает врождённую предрасположенность (например, изменения DDX41 или RUNX1). Это важно для родственников и выбора возможного донора; обсуждается с врачом-генетиком.

05От исходной точки к решению

Шаги генетического наблюдения.

Исходный профиль — Генетический результат при диагнозе сохраняют.1Исходный профильГенетический результат при диагнозе сохраняют.
Образец — При необходимости берут мозг или кровь.2ОбразецПри необходимости берут мозг или кровь.
Сравнение — Новый результат сравнивают с прежним.3СравнениеНовый результат сравнивают с прежним.
Решение — Врач объясняет результат и определяет план.4РешениеВрач объясняет результат и определяет план.
Точный профильСобственные особенности лейкоза.
СравнениеИзменение видно вовремя.
Верное решениеПлан подстраивают под результат.

06Сравнение генетических тестов (упрощённо)

ТестЧто показываетВ ремиссии
КариотипЧисло и строение всех хромосомПри исследовании костного мозга
FISHКонкретное изменение гена или хромосомыПри прицельном вопросе
Панель NGSМутации во многих генахПо решению врача
Количественная ПЦРКоличество одного маркераПлановое молекулярное наблюдение («Молекулярное наблюдение»)

* Какой тест нужен, врач определяет по виду лейкоза.

07Ключевые термины

Кариотип
Картина всех хромосом клетки.
FISH
Поиск конкретного гена светящимися зондами.
NGS
Чтение многих генов одновременно.
Мутация
Изменение в гене.
Клональная эволюция
Появление новых изменений в лейкозных клетках со временем.
Наследственная предрасположенность
Изменение гена, переданное от родителя и повышающее риск.

08Главное

  • Генетический профиль при диагнозе — точка отсчёта.
  • Кариотип, FISH и NGS отвечают на разные вопросы.
  • В ремиссии тесты делают при конкретном вопросе.
  • Новое изменение не всегда означает рецидив.
  • Наследственная предрасположенность важна и для семьи.
  • Храните копии отчётов.

09Частые вопросы

Нужен ли генетический тест на каждом визите?

Нет. Обычно достаточно анализов крови, а генетические тесты делают по конкретной причине.

Можно ли сделать генетический тест по крови?

Некоторые тесты возможны по крови, но для кариотипа и во многих случаях FISH костный мозг информативнее.

В результате написано «нормальный кариотип» — это хорошо?

Это значит, что видимых под микроскопом изменений хромосом не найдено. Общую оценку даёт врач.

Может ли лейкоз передаться моим детям?

Большинство лейкозов не наследуются. Если есть подозрение на редкую наследственную предрасположенность, это объяснит генетик.

Сколько готовится результат?

Зависит от теста: FISH — несколько дней, кариотип и NGS — обычно 1–3 недели.

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. Нужен ли генетический тест на каждом визите?

  2. Можно ли сделать генетический тест по крови?

  3. В результате написано «нормальный кариотип» — это хорошо?

  4. Может ли лейкоз передаться моим детям?

  5. Сколько готовится результат?

Мои вопросы

12Источники

  1. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Karyotype Genetic Test
  2. National Cancer Institute (NCI). Definition: fluorescence in situ hybridization (FISH)
  3. American Cancer Society. Tests for Acute Myeloid Leukemia (AML)
  4. National Cancer Institute (NCI). Biomarker Testing for Cancer Treatment
  5. Blood, 2022. Doehner H et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 ELN recommendations
  6. Blood, 2021. Heuser M et al. 2021 update on MRD in AML: a consensus document from the ELN MRD Working Party
  7. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Genetic Testing
  8. Leukemia & Lymphoma Society (LLS). Minimal/Measurable Residual Disease
  9. National Cancer Institute. Facing Forward: Life After Cancer Treatment
  10. National Cancer Institute. Coping: survivorship
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку

Открыть интерактивную версию сайта →