Лечение и процесс лечения

Подтипы ОМЛ

Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) — не одна болезнь, а группа из многих подтипов. В этой теме объясняем, как определяют подтип и почему это важно.

Последнее обновление: Время чтения ~2 мин
На тёмно-синем фоне светящееся дерево из одной стволовой клетки, ветви заканчиваются разноцветными группами клеток.
Рисунок 1.ОМЛ — группа из нескольких подтипов.

01Короткий ответ

Подтипы ОМЛ определяют прежде всего по генетическим изменениям в лейкозных клетках. Классификация Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) сначала выделяет ОМЛ с определяющими генетическими изменениями: например, PML::RARA (ОПЛ), RUNX1::RUNX1T1, CBFB::MYH11, мутация NPM1 и другие. Далее идут ОМЛ, связанный с миелодисплазией, и ОМЛ после предшествующего лечения. Старая классификация FAB (M0–M7) опиралась на вид клеток под микроскопом и иногда используется до сих пор. Подтип определяет группу риска, выбор лечения и применение таргетных препаратов.

02Простое объяснение

Почему они разные? Лейкозная клетка может возникнуть из-за разных генетических «поломок». Каждая придаёт болезни свои особенности.

Микроскоп. Врач смотрит на форму и вид клеток.

Проточная цитометрия. Маркеры на поверхности показывают тип клетки.

Генетика. Анализы хромосом и генов определяют точный подтип и риск.

03Научное объяснение

Классификация ВОЗ (5-е издание, 2022): делит ОМЛ по определяющим генетическим изменениям (PML::RARA, RUNX1::RUNX1T1, CBFB::MYH11, KMT2A, NPM1, CEBPA и др.) и по дифференцировке. Параллельно используется Международная консенсусная классификация (ICC).

Группы риска (ELN 2022): по генетике выделяют благоприятный, промежуточный и неблагоприятный риск. Например, мутация NPM1 без FLT3-ITD обычно благоприятна, а мутация TP53 и сложный кариотип — неблагоприятны.

Мишени: мутации FLT3, IDH1, IDH2 и маркер CD33 позволяют подобрать таргетные препараты.

04Что происходит в организме?

Старая и новая классификация

Система FAB (M0–M7) основывалась на внешнем виде клеток: например, M3 — ОПЛ, M4 и M5 — моноцитарные варианты. Сегодня основная классификация опирается на генетику, потому что она лучше объясняет течение болезни.

Незрелые клетки крови разной формы и зернистости в фиолетово-розовых тонах.
Рисунок 3.Под микроскопом подтипы могут выглядеть по-разному.

Генетические изменения

Иногда две хромосомы обмениваются участками (транслокация), и появляется новый слитный ген. Иногда мутирует один ген. Эти изменения определяют и подтип, и ответ на лечение.

Пары хромосом на тёмном фоне, две обмениваются светящимися участками.
Рисунок 2.Обмен участками между хромосомами может определять подтип.

Что это значит для меня?

Подтип помогает определить интенсивность лечения, необходимость трансплантации и таргетные препараты. Но прогноз зависит не только от подтипа, а ещё от возраста, общего состояния и ответа на лечение.

05Как определяют подтип?

Упрощённый путь от диагноза к плану.

Образец — Кровь и костный мозг.1ОбразецКровь и костный мозг.
Иммунофенотип — Проточная цитометрия.2ИммунофенотипПроточная цитометрия.
Генетика — Анализ хромосом и генов.3ГенетикаАнализ хромосом и генов.
Обсуждение — Группа риска и план.4ОбсуждениеГруппа риска и план.
ПодтипТочное название.
РискБлагоприятный, промежуточный, неблагоприятный.
ПланИндивидуальное лечение.

06Некоторые подтипы ОМЛ (упрощённо)

ПодтипОсобенностьПочему важно
ОПЛ (PML::RARA)Транслокация t(15;17)Особое лечение: ATRA + триоксид мышьяка
ОМЛ с core binding factorRUNX1::RUNX1T1 или CBFB::MYH11Обычно благоприятный риск
ОМЛ с мутацией NPM1Встречается частоБез FLT3-ITD часто благоприятный
С мутацией FLT3Есть мишеньМожно добавить ингибитор FLT3
С мутацией TP53Лечить сложнееНеблагоприятный риск
Связанный с миелодисплазиейПредшествующее заболевание кровиПлан может отличаться

* Список неполный; точный подтип определяют только анализы.

07Ключевые термины

Подтип
Вариант болезни, выделенный по её особенностям.
Транслокация
Обмен участками между двумя хромосомами.
Мутация
Изменение в гене.
Кариотип
Общая картина хромосом.
FAB
Старая классификация по виду клеток.
Группа риска
Группа ожидаемого течения по генетике.

08Главное

  • ОМЛ включает много подтипов.
  • Сегодня главный критерий — генетика.
  • ОПЛ требует особого лечения.
  • Подтип влияет на риск и план.
  • Часть результатов готовится несколько дней.
  • Прогноз зависит не только от подтипа.

09Частые вопросы

Как подтип записан в заключении?

Обычно по названию генетического изменения (например, «ОМЛ с мутацией NPM1»). Попросите врача объяснить.

Может ли подтип со временем измениться?

При рецидиве могут появиться новые мутации, поэтому анализы иногда повторяют.

Важен ли ещё номер по FAB?

Это вспомогательная информация; основные решения опираются на генетику.

Передаётся ли подтип по наследству?

В большинстве случаев изменения есть только в лейкозных клетках и не наследуются; редкие наследственные предрасположенности существуют.

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. Как подтип записан в заключении?

  2. Может ли подтип со временем измениться?

  3. Важен ли ещё номер по FAB?

  4. Передаётся ли подтип по наследству?

Мои вопросы

12Источники

  1. National Cancer Institute (NCI). Adult Acute Myeloid Leukemia Treatment (PDQ) – Patient Version
  2. American Cancer Society. Acute Myeloid Leukemia (AML) Subtypes and Prognostic Factors
  3. Cancer Research UK. Types and risk groups of acute myeloid leukaemia (AML)
  4. Blood Cancer United (LLS). Acute myeloid leukemia (AML) diagnosis and subtypes
  5. WHO / IARC. WHO Classification of Haematolymphoid Tumours, 5th edition
  6. MedlinePlus. Acute myeloid leukemia
  7. American Cancer Society. Chemotherapy
  8. American Cancer Society. Chemo Infusions or Injections
  9. American Cancer Society. Chemotherapy Side Effects
  10. American Cancer Society. Chemotherapy for Acute Myeloid Leukemia (AML)
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку