← Назад
Диагностика и обследования

Что значит филадельфийская хромосома

Связанная статья («ХМЛ: симптомы, фазы и диагностика») объясняет хромосомные тесты. Эта тема посвящена одной конкретной находке — филадельфийской хромосоме: как она возникает и что означает при ХМЛ и ОЛЛ.

Последнее обновление: Время чтения ~1 мин
Хромосомы, обменивающиеся участками.
Рисунок 1.Обмен 9 и 22 — Что значит филадельфийская хромосома

01Короткий ответ

Филадельфийская (Ph) хромосома — укороченная 22-я хромосома, возникающая при обмене участками между 9-й и 22-й хромосомами. При этом гены BCR и ABL1 сливаются и образуется химерный ген BCR::ABL1. Его белок — тирозинкиназа — как «залипший выключатель» постоянно даёт клетке сигнал к росту. Это изменение есть только в лейкозных клетках и не наследуется. Почти при всех ХМЛ есть Ph или BCR::ABL1; эта находка подтверждает диагноз. При ОЛЛ, особенно у взрослых, Ph-положительная форма встречается чаще. Самое важное: существуют ингибиторы тирозинкиназы (ИТК), блокирующие этот белок, и лечение Ph-положительного лейкоза планируют с учётом этого. Уровень BCR::ABL1 отслеживают с помощью ПЦР.

02Простое объяснение

9 и 22 — обмен участками.

BCR::ABL1 — «залипший выключатель».

ИТК — таргетное лечение.

03Научное объяснение

Название: эта хромосома открыта в 1960 году в Филадельфии и стала первым постоянным хромосомным изменением, найденным при раке.

Формы белка: в зависимости от точки разрыва бывают формы p210 (в основном ХМЛ) и p190 (часто ОЛЛ); это влияет на выбор ПЦР-теста.

04Что происходит в организме?

Обмен 9 и 22

Две хромосомы обмениваются участками, и возникает короткая 22-я.

Залипший выключатель

Химерный белок постоянно даёт сигнал.

Двухцветный выключатель.
Рисунок 2.Залипший выключатель.

ХМЛ и ОЛЛ

Одно и то же изменение бывает при двух разных лейкозах.

Две клетки с одной хромосомой.
Рисунок 3.Ph при ХМЛ и ОЛЛ — Что значит филадельфийская хромосома

05Как возникает Ph

Четыре шага.

Норма — Две хромосомы.1НормаДве хромосомы.
Разрыв — Обмен участками.2РазрывОбмен участками.
Слияние — BCR::ABL1.3СлияниеBCR::ABL1.
Сигнал — Постоянный рост.4СигналПостоянный рост.

06Ph при разных лейкозах

ЛейкозЗначение
ХМЛПочти всегда; подтверждает диагноз
ОЛЛ (взрослые)Относительно часто; к лечению добавляют ИТК
ОЛЛ (дети)Редко
ОМЛОчень редко

07Ключевые термины

Транслокация
Обмен участками между хромосомами.
BCR::ABL1
Химерный ген, возникающий при Ph.
Тирозинкиназа
Сигнальный белок.
ИТК
Ингибитор тирозинкиназы.
Ph-положительный
С Ph или BCR::ABL1.

08Главное

  • Ph — обмен 9 и 22.
  • Возникает BCR::ABL1.
  • Даёт постоянный сигнал роста.
  • Не наследуется.
  • Бывает при ХМЛ и части ОЛЛ.
  • Мишень для ИТК.

09Частые вопросы

Может ли это передаться детям?

Нет, изменение есть только в лейкозных клетках.

Ph-положительный ОЛЛ — это хуже?

ИТК изменили лечение этой формы; прогноз объяснит врач.

Как за этим следят?

По уровню BCR::ABL1 с помощью ПЦР («Где особенно важны молекулярные тесты»).

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. Может ли это передаться детям?

  2. Ph-положительный ОЛЛ — это хуже?

  3. Как за этим следят?

Мои вопросы

12Источники

  1. National Cancer Institute (NCI). Definition: Philadelphia chromosome
  2. MedlinePlus Genetics. BCR gene
  3. National Cancer Institute (NCI). CML treatment (PDQ), patient version
  4. National Cancer Institute (NCI). Adult ALL treatment (PDQ), patient version
  5. National Cancer Institute (NCI). The Genetics of Cancer
  6. American Cancer Society. How Is Acute Myeloid Leukemia Classified?
  7. American Cancer Society. Typing of Acute Lymphocytic Leukemia (ALL)
  8. National Cancer Institute (NCI). Biomarker Testing for Cancer Treatment
  9. National Cancer Institute (NCI). Questions to Ask Your Doctor about Your Diagnosis
  10. National Cancer Institute (NCI). Feelings and Cancer
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку

Открыть интерактивную версию сайта →