← Geri
Diaqnostika və müayinələr

Filadelfiya xromosomu nə deməkdir

Əlaqəli məqalə («CML: əlamətlər, fazalar və diaqnoz») xromosom testlərini izah edir. Bu mövzu bir konkret tapıntıya — Filadelfiya xromosomuna — onun necə yarandığına və CML ilə ALL-də nə demək olduğuna həsr olunub.

Son yenilənmə: Oxuma müddəti ~1 dəq
Parça dəyişən xromosomlar.
Şəkil 1.Şəkildə: 9 və 22 mübadiləsi

01Qısa cavab

Filadelfiya (Ph) xromosomu 9-cu və 22-ci xromosomlar arasında parçaların yerdəyişməsi nəticəsində yaranan qısalmış 22-ci xromosomdur. Bu zaman BCR və ABL1 genləri birləşir və BCR::ABL1 birləşmə geni yaranır. Onun zülalı — tirozin kinaz — “açıq qalmış açar” kimi hüceyrəyə daim böyümə siqnalı verir. Bu dəyişiklik yalnız leykoz hüceyrələrində olur, irsi deyil. CML-in demək olar ki, hamısında Ph və ya BCR::ABL1 var; bu tapıntı diaqnozu təsdiqləyir. ALL-də, xüsusən böyüklərdə, Ph-müsbət forma daha tez-tez rast gəlinir. Ən vacib nəticə: bu zülalı bloklayan tirozin kinaz inhibitorları (TKİ) mövcuddur, və Ph-müsbət leykozda müalicə buna görə planlaşdırılır. BCR::ABL1 səviyyəsi PCR ilə izlənir.

02Sadə izah

9 və 22 — parça mübadiləsi.

BCR::ABL1 — “açıq qalan açar”.

TKİ — hədəfə yönəlmiş müalicə.

03Elmi izah

Ad: bu xromosom 1960-cı ildə Filadelfiyada kəşf edilib və xərçəngdə tapılan ilk sabit xromosom dəyişikliyi olub.

Zülal formaları: birləşmə nöqtəsindən asılı olaraq p210 (əsasən CML) və p190 (tez-tez ALL) formaları var; bu, PCR testinin seçilməsinə təsir edir.

04Bədəndə nə baş verir?

9 və 22 mübadiləsi

İki xromosom parça dəyişir və qısa 22 yaranır.

Açıq qalan açar

Birləşmə zülalı daim siqnal verir.

İki rəngli açar — Filadelfiya xromosomu nə deməkdir
Şəkil 2.Açıq qalan açar — Filadelfiya xromosomu nə deməkdir

CML və ALL

Eyni dəyişiklik iki fərqli leykozda ola bilər.

İki hüceyrə, eyni xromosom.
Şəkil 3.CML və ALL-də Ph — Filadelfiya xromosomu nə deməkdir

05Ph necə yaranır

Dörd addım.

Normal — İki xromosom.1Normalİki xromosom.
Qırılma — Parçalar dəyişir.2QırılmaParçalar dəyişir.
Birləşmə — BCR::ABL1.3BirləşməBCR::ABL1.
Siqnal — Daim böyümə.4SiqnalDaim böyümə.

06Ph müxtəlif leykozlarda

LeykozMənası
CMLDemək olar ki, həmişə; diaqnozu təsdiqləyir
ALL (böyüklər)Nisbətən tez-tez; müalicəyə TKİ əlavə olunur
ALL (uşaqlar)Az hallarda
AMLÇox nadir

07Əsas terminlər

Translokasiya
Xromosomlar arasında parça mübadiləsi.
BCR::ABL1
Ph-də yaranan birləşmə geni.
Tirozin kinaz
Siqnal verən zülal.
TKİ
Tirozin kinaz inhibitoru.
Ph-müsbət
Ph və ya BCR::ABL1 olan.

08Əsas fikirlər

  • Ph 9 və 22 mübadiləsidir.
  • BCR::ABL1 yaranır.
  • Daim böyümə siqnalı verir.
  • İrsi deyil.
  • CML və bəzi ALL-də olur.
  • TKİ ilə hədəflənir.

09Tez-tez verilən suallar

Uşaqlarıma keçə bilərmi?

Xeyr, yalnız leykoz hüceyrələrindədir.

Ph-müsbət ALL daha pis deməkdir?

TKİ-lər bu formada müalicəni dəyişib; proqnozu həkiminiz izah edir.

Necə izlənir?

PCR ilə BCR::ABL1 səviyyəsi («Molekulyar testlər harada xüsusilə vacibdir»).

10Həkimə veriləcək suallar

Bu sualları qəbula aparın. Saxladıqlarınız «Suallarım» səhifəsində toplanır və yalnız bu cihazda qalır.

  1. Uşaqlarıma keçə bilərmi?

  2. Ph-müsbət ALL daha pis deməkdir?

  3. Necə izlənir?

Suallarım

12Mənbələr

  1. National Cancer Institute (NCI). Definition: Philadelphia chromosome
  2. MedlinePlus Genetics. BCR gene
  3. National Cancer Institute (NCI). CML treatment (PDQ), patient version
  4. National Cancer Institute (NCI). Adult ALL treatment (PDQ), patient version
  5. National Cancer Institute (NCI). The Genetics of Cancer
  6. American Cancer Society. How Is Acute Myeloid Leukemia Classified?
  7. American Cancer Society. Typing of Acute Lymphocytic Leukemia (ALL)
  8. National Cancer Institute (NCI). Biomarker Testing for Cancer Treatment
  9. National Cancer Institute (NCI). Questions to Ask Your Doctor about Your Diagnosis
  10. National Cancer Institute (NCI). Feelings and Cancer
Tibbi xəbərdarlıqBu məlumat yalnız maarifləndirmə üçündür və həkim məsləhətini əvəz etmir.
Son yenilənmə: ← Siyahıya qayıt

Saytın interaktiv versiyasını açın →