← Geri
Diaqnostika və müayinələr

Molekulyar testlər harada xüsusilə vacibdir

Əlaqəli məqalə («Molekulyar testlər: PCR və NGS») genetik testləri ümumi şəkildə izah edir. Bu mövzu hər əsas leykoz növündə hansı molekulyar testlərin xüsusilə vacib olduğunu və nə üçün olduğunu göstərir.

Son yenilənmə: Oxuma müddəti ~1 dəq
Dörd panel — Molekulyar testlər harada xüsusilə vacibdir
Şəkil 1.Dörd növ, dörd gen — Molekulyar testlər harada xüsusilə vacibdir

01Qısa cavab

Molekulyar testlər DNT və ya RNT-dəki kiçik dəyişiklikləri — mutasiyaları və birləşmə genləri — tapır. AML-də FLT3, NPM1, IDH1/2, CEBPA və TP53 kimi genlər riski müəyyən edir və bəzi mutasiyalar üçün hədəf dərmanlar var; buna görə nəticələr tez lazımdır. APL-də PML::RARA təsdiqi müalicəni dəyişir. CML-də BCR::ABL1 həm diaqnozu, həm də kəmiyyət PCR ilə müalicəyə cavabı göstərir; cavab olmadıqda ABL1 kinaz mutasiyaları yoxlanılır. CLL-də IGHV mutasiya statusu və TP53 dəyişikliyi müalicə seçimində nəzərə alınır. ALL-də BCR::ABL1 və “Ph-bənzər” dəyişikliklər, eləcə də MQX ölçülməsi vacibdir. Uşaqlarda bəzi irsi meyillər də yoxlana bilər.

02Sadə izah

AML — FLT3, NPM1, IDH, TP53.

CML — BCR::ABL1 izlənməsi.

CLL — IGHV, TP53.

03Elmi izah

Sürət: AML-də bəzi molekulyar nəticələr (məsələn, FLT3) müalicənin ilk həftəsində hədəf dərmanın əlavə olunmasına təsir edə bilər.

Kəmiyyət PCR: BCR::ABL1 səviyyəsi beynəlxalq şkala ilə ifadə olunur və CML-də cavabın dərinliyini göstərir.

04Bədəndə nə baş verir?

Hər növdə öz geni

Hər leykozun xüsusilə vacib gen bölgələri var.

PCR

Kiçik DNT hissəsi milyonlarla dəfə çoxaldılır.

Çoxalan DNT — Molekulyar testlər harada xüsusilə vacibdir
Şəkil 2.PCR çoxaltması — Molekulyar testlər harada xüsusilə vacibdir

Müalicə yolu

Gen nəticəsi müalicə istiqamətinə təsir edə bilər.

Yol ayrıcı və DNT nişanı.
Şəkil 3.Genə görə müalicə yolu.

05Molekulyar test

Dörd addım.

DNT — Nümunədən çıxarılır.1DNTNümunədən çıxarılır.
Oxuma — Genlər oxunur.2OxumaGenlər oxunur.
Dəyişiklik — Mutasiya tapılır.3DəyişiklikMutasiya tapılır.
Seçim — Həkim qərar verir.4SeçimHəkim qərar verir.

06Növ və əsas molekulyar testlər

NövƏsas testlər
AMLFLT3, NPM1, IDH1/2, CEBPA, TP53
APLPML::RARA
CMLBCR::ABL1 (kəmiyyət), ABL1 kinaz mutasiyaları
CLLIGHV statusu, TP53
ALLBCR::ABL1, Ph-bənzər dəyişikliklər, MQX

07Əsas terminlər

Mutasiya
Gendə dəyişiklik.
Birləşmə geni
İki genin birləşməsi.
PCR
DNT-ni çoxaldan üsul.
IGHV
Antitel geni; CLL-də status.
Hədəf dərman
Konkret dəyişikliyə yönələn dərman.

08Əsas fikirlər

  • Molekulyar testlər kiçik dəyişiklikləri tapır.
  • AML-də risk və hədəfləri müəyyən edir.
  • CML-də cavabı izləyir.
  • CLL-də müalicə seçiminə təsir edir.
  • ALL-də MQX vacibdir.
  • Nəticəni həkim şərh edir.

09Tez-tez verilən suallar

Niyə AML-də nəticələr təcili lazımdır?

Bəzi hədəf dərmanlar müalicənin əvvəlində əlavə olunur.

CML-də PCR nə qədər tez-tez?

İzləmə cədvəlini həkim müəyyən edir.

Bu testlər irsi xəstəlik deməkdir?

Əksəriyyəti yalnız leykoz hüceyrələrindəki dəyişikliklərdir («Molekulyar testlər: PCR və NGS»).

10Həkimə veriləcək suallar

Bu sualları qəbula aparın. Saxladıqlarınız «Suallarım» səhifəsində toplanır və yalnız bu cihazda qalır.

  1. Niyə AML-də nəticələr təcili lazımdır?

  2. CML-də PCR nə qədər tez-tez?

  3. Bu testlər irsi xəstəlik deməkdir?

Suallarım

12Mənbələr

  1. MedlinePlus Genetics. What is a gene variant and how do variants occur?
  2. National Cancer Institute (NCI). Definition: polymerase chain reaction
  3. National Cancer Institute (NCI). Adult AML treatment (PDQ), patient version
  4. National Cancer Institute (NCI). CML treatment (PDQ), patient version
  5. National Cancer Institute (NCI). CLL treatment (PDQ), patient version
  6. National Cancer Institute (NCI). NCI Dictionary of Cancer Terms: minimal residual disease
  7. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Leukemia
  8. MedlinePlus. Complete Blood Count (CBC)
  9. NHS. Sepsis
  10. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Bone marrow aspiration
Tibbi xəbərdarlıqBu məlumat yalnız maarifləndirmə üçündür və həkim məsləhətini əvəz etmir.
Son yenilənmə: ← Siyahıya qayıt

Saytın interaktiv versiyasını açın →