← Назад
Диагностика и обследования

Где особенно важны молекулярные тесты

Связанная статья («Молекулярные тесты: ПЦР и NGS») объясняет генетические тесты в целом. Эта тема показывает, какие молекулярные тесты особенно важны при каждом основном типе лейкоза и почему.

Последнее обновление: Время чтения ~1 мин
Четыре панели — Где особенно важны молекулярные тесты
Рисунок 1.Четыре типа — четыре гена.

01Короткий ответ

Молекулярные тесты находят мелкие изменения в ДНК или РНК — мутации и химерные гены. При ОМЛ гены FLT3, NPM1, IDH1/2, CEBPA и TP53 определяют риск, а для некоторых мутаций есть таргетные препараты; поэтому результаты нужны быстро. При ОПЛ подтверждение PML::RARA меняет лечение. При ХМЛ BCR::ABL1 показывает и диагноз, и — с помощью количественной ПЦР — ответ на лечение; при отсутствии ответа проверяют мутации киназы ABL1. При ХЛЛ мутационный статус IGHV и изменения TP53 учитываются при выборе лечения. При ОЛЛ важны BCR::ABL1 и «Ph-подобные» изменения, а также измерение МОБ. У детей могут проверять и некоторые наследственные предрасположенности.

02Простое объяснение

ОМЛ — FLT3, NPM1, IDH, TP53.

ХМЛ — контроль BCR::ABL1.

ХЛЛ — IGHV, TP53.

03Научное объяснение

Скорость: при ОМЛ некоторые молекулярные результаты (например, FLT3) могут повлиять на добавление таргетного препарата в первую неделю лечения.

Количественная ПЦР: уровень BCR::ABL1 выражают по международной шкале, он показывает глубину ответа при ХМЛ.

04Что происходит в организме?

У каждого типа свой ген

У каждого лейкоза есть особенно важные участки генов.

ПЦР

Маленький участок ДНК размножают миллионы раз.

Размножающаяся ДНК — Где особенно важны молекулярные тесты
Рисунок 2.Размножение ПЦР — Где особенно важны молекулярные тесты

Путь лечения

Результат по генам может влиять на направление лечения.

Развилка и знак ДНК.
Рисунок 3.Путь лечения по генам.

05Молекулярный тест

Четыре шага.

ДНК — Выделяют из образца.1ДНКВыделяют из образца.
Чтение — Читают гены.2ЧтениеЧитают гены.
Изменение — Находят мутацию.3ИзменениеНаходят мутацию.
Выбор — Решает врач.4ВыборРешает врач.

06Тип и основные молекулярные тесты

ТипОсновные тесты
ОМЛFLT3, NPM1, IDH1/2, CEBPA, TP53
ОПЛPML::RARA
ХМЛBCR::ABL1 (количественно), мутации киназы ABL1
ХЛЛСтатус IGHV, TP53
ОЛЛBCR::ABL1, Ph-подобные изменения, МОБ

07Ключевые термины

Мутация
Изменение в гене.
Химерный ген
Слияние двух генов.
ПЦР
Метод размножения ДНК.
IGHV
Ген антител; статус при ХЛЛ.
Таргетный препарат
Препарат против конкретного изменения.

08Главное

  • Молекулярные тесты находят мелкие изменения.
  • При ОМЛ определяют риск и мишени.
  • При ХМЛ следят за ответом.
  • При ХЛЛ влияют на выбор лечения.
  • При ОЛЛ важна МОБ.
  • Результат толкует врач.

09Частые вопросы

Почему при ОМЛ результаты нужны срочно?

Некоторые таргетные препараты добавляют в начале лечения.

Как часто ПЦР при ХМЛ?

График наблюдения определяет врач.

Означают ли эти тесты наследственную болезнь?

Большинство — изменения только в лейкозных клетках («Молекулярные тесты: ПЦР и NGS»).

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. Почему при ОМЛ результаты нужны срочно?

  2. Как часто ПЦР при ХМЛ?

  3. Означают ли эти тесты наследственную болезнь?

Мои вопросы

12Источники

  1. MedlinePlus Genetics. What is a gene variant and how do variants occur?
  2. National Cancer Institute (NCI). Definition: polymerase chain reaction
  3. National Cancer Institute (NCI). Adult AML treatment (PDQ), patient version
  4. National Cancer Institute (NCI). CML treatment (PDQ), patient version
  5. National Cancer Institute (NCI). CLL treatment (PDQ), patient version
  6. National Cancer Institute (NCI). NCI Dictionary of Cancer Terms: minimal residual disease
  7. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Leukemia
  8. MedlinePlus. Complete Blood Count (CBC)
  9. NHS. Sepsis
  10. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Bone marrow aspiration
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку

Открыть интерактивную версию сайта →