← Назад
Диагностика и обследования

Кариотип

Связанная статья («Цитогенетика: кариотип и FISH») объясняет анализ крови. Эта тема подробно разбирает классический тест цитогенетики — кариотип — и то, как читается его запись.

Последнее обновление: Время чтения ~1 мин
Пары хромосом рядами.
Рисунок 1.Полосчатая кариограмма хромосом.

01Короткий ответ

Кариотип — это «снимок» всех хромосом клетки. Клетки костного мозга выращивают в лаборатории один-два дня, останавливают в середине деления, распластывают хромосомы на стекле и окрашивают полосчатыми красителями. Специалист обычно смотрит не меньше 20 клеток и раскладывает хромосомы парами по размеру (кариограмма). Результат записывают особой формулой: сначала число хромосом (в норме 46), затем половые хромосомы (XX или XY), затем изменения — например, t(9;22) транслокация, del(5q) делеция, +8 лишняя хромосома. Преимущество кариотипа — общий обзор всего генома; слабая сторона — он не видит очень мелких изменений и требует живых делящихся клеток.

02Простое объяснение

Снимок всех хромосом.

Не меньше 20 клеток.

Формула: число, пол, изменения.

03Научное объяснение

Разрешение: полосчатый кариотип видит изменения размером примерно от миллионов пар оснований; для меньших нужны FISH или молекулярные тесты.

Клон: изменение считают клональным, если оно есть хотя бы в двух клетках (или при потере — в трёх).

04Что происходит в организме?

Кариограмма

Хромосомы выстраивают парами и опознают каждую.

Полосы

Светлые и тёмные полосы помогают найти изменённый участок.

Две хромосомы со светящимся участком.
Рисунок 2.Изменённый рисунок полос.

20 клеток

Просмотр многих клеток показывает, что изменение не случайно.

Сетка из двадцати клеток.
Рисунок 3.Просматривают двадцать клеток.

05Как готовят кариотип

Четыре шага.

Выращивание — Клетки растут.1ВыращиваниеКлетки растут.
Распластывание — Хромосомы на стекло.2РаспластываниеХромосомы на стекло.
Окраска — Видны полосы.3ОкраскаВидны полосы.
Кариограмма — Пары по порядку.4КариограммаПары по порядку.

06Как читать формулу

ЧастьЗначение
46Число хромосом
XX / XYПоловые хромосомы
t(9;22)Транслокация между 9-й и 22-й
del(5q)Потеря длинного плеча 5-й
+8Лишняя 8-я хромосома
[20]Число просмотренных клеток

07Ключевые термины

Кариотип
Полная картина хромосом.
Кариограмма
Снимок хромосом, разложенных парами.
Полоса
Рисунок после окраски.
Клон
Группа клеток с одинаковым изменением.
p и q
Короткое и длинное плечо хромосомы.

08Главное

  • Кариотип смотрит все хромосомы.
  • Нужны живые делящиеся клетки.
  • Оценивают не меньше 20 клеток.
  • Формула пишется по особым правилам.
  • Очень мелкие изменения не видит.
  • FISH и молекулярные тесты дополняют.

09Частые вопросы

Когда будет результат?

Обычно через одну-три недели.

Что значит «клетки не разделились»?

Иногда образец неудачен; врач может выбрать FISH или повтор.

Повторяют ли кариотип?

Иногда — для оценки ответа на лечение или рецидива.

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. Когда будет результат?

  2. Что значит «клетки не разделились»?

  3. Повторяют ли кариотип?

Мои вопросы

12Источники

  1. National Cancer Institute (NCI). Definition: cytogenetic analysis
  2. MedlinePlus Genetics. What is a chromosome?
  3. National Cancer Institute (NCI). CML treatment (PDQ), patient version
  4. ESMO. ESMO Patient Guides
  5. American Cancer Society. Tests for Acute Myeloid Leukemia (AML)
  6. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Comprehensive Metabolic Panel (CMP)
  7. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Liver Function Tests
  8. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Electrolyte Panel
  9. Leukemia (journal), 2022. Khoury JD et al. The 5th edition of the WHO Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms
  10. Leukemia (journal), 2022. Alaggio R et al. The 5th edition of the WHO Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку

Открыть интерактивную версию сайта →