← Назад
Диагностика и обследования

Молекулярные тесты

Связанная статья («Молекулярные тесты: ПЦР и NGS») объясняет часть анализа крови. Эта тема подробно разбирает виды и цели молекулярных тестов, которые ищут изменения на уровне генов при лейкозе.

Последнее обновление: Время чтения ~1 мин
Зум от хромосомы к ДНК.
Рисунок 1.Приближение от хромосомы к гену.

01Короткий ответ

Молекулярные тесты находят изменения на уровне меньшем, чем хромосомы, — в самих генах. Они работают с ДНК или РНК. Основные виды: ПЦР («ПЦР») — находит конкретное изменение гена или ген слияния и измеряет его количество; секвенирование — читает «буквы» гена; панель секвенирования нового поколения (NGS) — проверяет одновременно десятки генов. Молекулярные тесты служат трём целям: уточнить диагноз (например, генетический подтип ОМЛ), оценить прогноз (например, FLT3, NPM1, TP53) и выбрать таргетное лечение. Кроме того, они очень чувствительно измеряют остаточную болезнь (МОБ) после лечения.

02Простое объяснение

Уровень генов — меньше хромосом.

ПЦР, секвенирование, NGS.

Для диагноза, прогноза, лечения.

03Научное объяснение

Панели NGS: при ОМЛ одновременно проверяют FLT3, NPM1, IDH1/2, TP53, CEBPA и другие гены; результат влияет на группу риска.

Соматические и наследственные: обычно ищут изменения в лейкозных клетках (соматические); иногда подозрение на наследственную предрасположенность требует отдельного теста.

04Что происходит в организме?

От хромосомы к гену

Молекулярные тесты «приближаются» до отдельных генов внутри хромосомы.

Генная панель

В одном тесте проверяют много генов.

Ряд светящихся лунок.
Рисунок 2.Планшет генной панели.

Чтение букв

Секвенирование читает буквы гена одну за другой.

ДНК проходит через считыватель.
Рисунок 3.Секвенирование читает буквы.

05Как проводят молекулярный тест

Четыре шага.

Выделение — Получают ДНК/РНК.1ВыделениеПолучают ДНК/РНК.
Мишень — Выбирают гены.2МишеньВыбирают гены.
Чтение — Последовательность или количество.3ЧтениеПоследовательность или количество.
Заключение — Описывают изменения.4ЗаключениеОписывают изменения.

06Виды молекулярных тестов

ТестЧто находит
ПЦРКонкретное изменение, слияние, количество
Количественная ПЦР (qPCR)Количество гена слияния (МОБ)
Секвенирование по СэнгеруПоследовательность одного гена
Панель NGSДесятки генов сразу
Цифровая ПЦРОчень малые количества

07Ключевые термины

Молекулярный тест
Тест на уровне генов.
Секвенирование
Чтение последовательности ДНК.
NGS
Секвенирование нового поколения.
Соматический
Есть только в лейкозных клетках.
Вариант
Изменение в гене.

08Главное

  • Молекулярные тесты смотрят гены.
  • Есть несколько видов.
  • Уточняют диагноз.
  • Влияют на прогноз.
  • Помогают выбрать таргетное лечение.
  • Измеряют МОБ.

09Частые вопросы

Когда будет результат?

Некоторые тесты — за дни, NGS — за одну-три недели.

Если есть мутация, опасно ли это для семьи?

Большинство мутаций при лейкозе не наследственные; при подозрении врач предложит отдельный тест.

Зачем повторять тест?

Чтобы следить за ответом на лечение и МОБ.

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. Когда будет результат?

  2. Если есть мутация, опасно ли это для семьи?

  3. Зачем повторять тест?

Мои вопросы

12Источники

  1. MedlinePlus Genetics. What is a gene variant and how do variants occur?
  2. National Cancer Institute (NCI). Definition: polymerase chain reaction
  3. National Cancer Institute (NCI). Adult AML treatment (PDQ), patient version
  4. American Cancer Society. Genes and Cancer
  5. MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine). What is a chromosome?
  6. MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine). Can changes in the number or structure of chromosomes affect health and development?
  7. National Cancer Institute (NCI). Adult Acute Myeloid Leukemia Treatment (PDQ®) — Health Professional Version
  8. National Cancer Institute (NCI). Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia Treatment (PDQ®) — Health Professional Version
  9. National Cancer Institute (NCI). Chronic Lymphocytic Leukemia Treatment (PDQ®) — Health Professional Version
  10. National Cancer Institute (NCI). Genetic Testing for Inherited Cancer Risk
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку

Открыть интерактивную версию сайта →