← Назад
Диагностика и обследования

ДНК и мутации

Связанная статья («Молекулярные тесты: ПЦР и NGS») объясняет часть анализа крови. Эта тема объясняет, что такое ДНК, как возникает мутация и как мутации называют в заключениях при лейкозе.

Последнее обновление: Время чтения ~1 мин
ДНК с одной ступенькой другого цвета.
Рисунок 1.В ДНК изменилась ступенька.

01Короткий ответ

ДНК — «книга инструкций» клетки: длинная цепочка из четырёх «букв», а гены — главы этой книги. При каждом делении клетки ДНК копируется, и иногда происходит ошибка — это мутация (вариант). Большинство мутаций безвредны, но некоторые дают клетке «преимущество»: быстрее делиться или не погибать. Такая клетка размножается и образует клон. При лейкозе обычно есть несколько мутаций сразу: «драйверные» двигают болезнь, «пассажирские» возникают случайно. Эти мутации приобретаются в течение жизни (соматические) — они есть только в клетках крови и детям не передаются. Изредка бывает наследственная предрасположенность (герминальная), что требует особой оценки.

02Простое объяснение

ДНК — книга инструкций клетки.

Мутация — ошибка копирования.

Обычно приобретённая, не наследственная.

03Научное объяснение

Доля аллеля (VAF): процент в заключении, показывающий, в какой части клеток образца есть мутация; очень высокая VAF иногда наводит на мысль о наследственном варианте.

Названия: например, NPM1 c.860_863dup — имя гена и место изменения в ДНК; смысл объяснит врач.

04Что происходит в организме?

Изменилась одна ступенька

Изменение одной ступеньки в лестнице ДНК может быть мутацией.

Приобретённая, не наследственная

Мутации лейкоза обычно начинаются в одной клетке и не передаются семье.

Силуэт семьи и одна клетка.
Рисунок 2.Приобретённое изменение в одной клетке.

Драйвер и пассажир

Одни мутации ведут болезнь, другие — просто «попутчики».

Две световые машинки на дороге ДНК.
Рисунок 3.Драйверные и пассажирские мутации.

05От мутации к клону

Четыре шага.

ДНК — Нормальная цепь.1ДНКНормальная цепь.
Ошибка — Изменение при копировании.2ОшибкаИзменение при копировании.
Преимущество — Клетка растёт быстрее.3ПреимуществоКлетка растёт быстрее.
Клон — Одинаковые клетки множатся.4КлонОдинаковые клетки множатся.

06Виды мутаций

ВидПростое объяснение
ТочечнаяИзменилась одна буква
Инсерция / дупликацияДобавились буквы (например, NPM1)
ДелецияБуквы потерялись
ITDПовтор участка (например, FLT3-ITD)
СлияниеДва гена соединились (например, BCR::ABL1)

07Ключевые термины

ДНК
Молекула, несущая генетическую информацию.
Ген
Участок ДНК с инструкцией для белка.
Мутация / вариант
Изменение в ДНК.
Соматическая
Приобретённая в жизни, не наследственная.
VAF
Доля вариантного аллеля.

08Главное

  • ДНК — инструкция клетки.
  • Мутация — ошибка копирования.
  • Некоторые дают клетке преимущество.
  • При лейкозе мутаций несколько.
  • Большинство не наследуются.
  • Заключение пусть объяснит врач.

09Частые вопросы

Что вызвало мутацию?

Часто неизвестно; с возрастом накапливаются случайные ошибки, иногда играют роль радиация или некоторые химические вещества.

Нужно ли обследовать детей?

Обычно нет; при подозрении на наследственность врач направит.

VAF снизилась — это хорошо?

Часто это отражает ответ на лечение; смысл скажет врач.

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. Что вызвало мутацию?

  2. Нужно ли обследовать детей?

  3. VAF снизилась — это хорошо?

Мои вопросы

12Источники

  1. MedlinePlus Genetics. What is a gene variant and how do variants occur?
  2. National Cancer Institute (NCI). Adult AML treatment (PDQ), patient version
  3. National Cancer Institute (NCI). Tumor markers in common use
  4. National Cancer Institute (NCI). NCI Dictionary of Cancer Terms: bone marrow biopsy
  5. National Cancer Institute (NCI). NCI Dictionary of Cancer Terms: karyotype
  6. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: complete blood count
  7. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Hemoglobin Test
  8. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Platelet Tests
  9. Blood (American Society of Hematology), 2019. Management of acute promyelocytic leukemia: updated recommendations from an expert panel of the European LeukemiaNet
  10. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Bone Marrow Tests
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку

Открыть интерактивную версию сайта →