← Geri
Diaqnostika və müayinələr

DNT və mutasiyalar

Əlaqəli məqalə («Molekulyar testlər: PCR və NGS») qan analizinin bir hissəsini izah edir. Bu mövzu DNT-nin nə olduğunu, mutasiyanın necə yarandığını və leykoz hesabatlarında mutasiyaların necə adlandırıldığını izah edir.

Son yenilənmə: Oxuma müddəti ~1 dəq
Bir pilləsi fərqli rəngdə DNT.
Şəkil 1.DNT-də bir pillə dəyişib.

01Qısa cavab

DNT hüceyrənin “təlimat kitabıdır”: o, dörd “hərfdən” ibarət uzun zəncirdir və genlər bu kitabın fəsilləridir. Hər hüceyrə bölünəndə DNT surəti çıxarılır və bəzən səhv baş verir — bu, mutasiyadır (variant). Mutasiyaların çoxu zərərsizdir, amma bəziləri hüceyrəyə daha sürətli bölünmə və ya ölməmə “üstünlüyü” verir. Belə hüceyrə çoxalır və klon yaradır. Leykozda adətən bir neçə mutasiya birlikdə olur: “sürücü” mutasiyalar xəstəliyi irəli aparır, “sərnişin” mutasiyalar isə təsadüfən olur. Bu mutasiyalar həyat boyu qazanılır (somatik) — yalnız qan hüceyrələrində olur və uşaqlara keçmir. Nadir hallarda irsi meyl (germline) olur və bu xüsusi qiymətləndirmə tələb edir.

02Sadə izah

DNT — hüceyrənin təlimat kitabı.

Mutasiya — surət çıxarma səhvi.

Çox vaxt qazanılmış, irsi deyil.

03Elmi izah

Allel payı (VAF): hesabatda mutasiyanın nümunədəki hüceyrələrin hansı hissəsində olduğunu göstərən faiz; çox yüksək VAF bəzən irsi variantı düşündürür.

Adlandırma: məsələn, NPM1 c.860_863dup — gen adı və DNT-də dəyişikliyin yeri; həkim mənasını izah edir.

04Bədəndə nə baş verir?

Bir pillə dəyişib

DNT nərdivanında bir pillənin dəyişməsi mutasiya ola bilər.

Qazanılmış, irsi deyil

Leykoz mutasiyaları adətən yalnız bir hüceyrədə başlayır və ailəyə keçmir.

Ailə siluyeti və bir hüceyrə.
Şəkil 2.Qazanılmış dəyişiklik bir hüceyrədə.

Sürücü və sərnişin

Bəzi mutasiyalar xəstəliyi aparır, bəziləri isə sadəcə “yol yoldaşıdır”.

DNT yolunda iki işıq maşını.
Şəkil 3.Sürücü və sərnişin mutasiyalar.

05Mutasiyadan klona

Dörd addım.

DNT — Normal zəncir.1DNTNormal zəncir.
Səhv — Surətdə dəyişiklik.2SəhvSurətdə dəyişiklik.
Üstünlük — Hüceyrə tez böyüyür.3ÜstünlükHüceyrə tez böyüyür.
Klon — Eyni hüceyrələr çoxalır.4KlonEyni hüceyrələr çoxalır.

06Mutasiya növləri

NövSadə izah
NöqtəviBir hərf dəyişib
İnsersiya / dublikasiyaHərflər əlavə olunub (məs., NPM1)
DelesiyaHərflər itib
ITDHissənin təkrarlanması (məs., FLT3-ITD)
Füzyonİki gen birləşib (məs., BCR::ABL1)

07Əsas terminlər

DNT
Genetik məlumat daşıyan molekul.
Gen
DNT-nin bir zülal üçün təlimatı olan hissəsi.
Mutasiya / variant
DNT-də dəyişiklik.
Somatik
Həyat boyu qazanılmış, irsi olmayan.
VAF
Variant allel payı.

08Əsas fikirlər

  • DNT hüceyrənin təlimatıdır.
  • Mutasiya surət səhvidir.
  • Bəziləri hüceyrəyə üstünlük verir.
  • Leykozda bir neçə mutasiya olur.
  • Çoxu irsi deyil.
  • Hesabatı həkim izah etsin.

09Tez-tez verilən suallar

Mutasiyanı nə yaradıb?

Çox vaxt bilinmir; yaşla təsadüfi səhvlər yığılır, bəzən radiasiya və ya bəzi kimyəvi maddələr rol oynayır.

Övladlarım test olunmalıdırmı?

Adətən yox; irsi şübhə varsa, həkim yönləndirəcək.

VAF azalarsa, bu yaxşıdırmı?

Çox vaxt müalicəyə cavabı göstərir; mənasını həkim deyəcək.

10Həkimə veriləcək suallar

Bu sualları qəbula aparın. Saxladıqlarınız «Suallarım» səhifəsində toplanır və yalnız bu cihazda qalır.

  1. Mutasiyanı nə yaradıb?

  2. Övladlarım test olunmalıdırmı?

  3. VAF azalarsa, bu yaxşıdırmı?

Suallarım

12Mənbələr

  1. MedlinePlus Genetics. What is a gene variant and how do variants occur?
  2. National Cancer Institute (NCI). Adult AML treatment (PDQ), patient version
  3. National Cancer Institute (NCI). Tumor markers in common use
  4. National Cancer Institute (NCI). NCI Dictionary of Cancer Terms: bone marrow biopsy
  5. National Cancer Institute (NCI). NCI Dictionary of Cancer Terms: karyotype
  6. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: complete blood count
  7. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Hemoglobin Test
  8. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Platelet Tests
  9. Blood (American Society of Hematology), 2019. Management of acute promyelocytic leukemia: updated recommendations from an expert panel of the European LeukemiaNet
  10. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Bone Marrow Tests
Tibbi xəbərdarlıqBu məlumat yalnız maarifləndirmə üçündür və həkim məsləhətini əvəz etmir.
Son yenilənmə: ← Siyahıya qayıt

Saytın interaktiv versiyasını açın →