← Назад
Диагностика и обследования

Цитогенетика

Связанная статья («Цитогенетика: кариотип и FISH») объясняет анализ крови. Эта тема — о цитогенетике, области, изучающей хромосомы лейкозных клеток, и её роли в диагнозе и прогнозе.

Последнее обновление: Время чтения ~1 мин
Хромосомы по размеру.
Рисунок 1.Хромосомы, разложенные парами.

01Короткий ответ

Цитогенетика изучает число и строение хромосом в клетках. В лейкозных клетках хромосомы часто изменены: часть переходит на другую хромосому (транслокация), часть теряется (делеция), переворачивается (инверсия) или хромосома оказывается лишней. Эти изменения подтверждают диагноз, помогают прогнозировать течение и выбрать лечение. Основные методы цитогенетики: классический кариотип («Кариотип») — обзор всех хромосом; FISH («FISH») — поиск конкретного изменения. Молекулярные тесты («Молекулярные тесты») находят более мелкие изменения на уровне генов. Образец обычно берут из костного мозга.

02Простое объяснение

Хромосомы — число и строение.

Транслокация, делеция — типичные изменения.

Важна для прогноза и лечения.

03Научное объяснение

Группы риска: при ОМЛ и ОЛЛ цитогенетические находки помогают отнести пациента к благоприятной, промежуточной или высокой группе риска.

Комплексный кариотип: сочетание нескольких изменений обычно связано с более тяжёлым течением.

04Что происходит в организме?

Хромосомы парами

У человека 23 пары хромосом; лаборатория раскладывает их по размеру.

Делящаяся клетка

Хромосомы хорошо видны только во время деления клетки.

Хромосомы в центре клетки.
Рисунок 2.Хромосомы в делящейся клетке.

Семейство тестов

Кариотип, FISH и молекулярные тесты дополняют друг друга.

Три панели: кариотип, FISH, ДНК.
Рисунок 3.Семейство генетических тестов.

05Цитогенетический анализ

Четыре шага.

Культура — Клетки выращивают.1КультураКлетки выращивают.
Остановка — Деление останавливают.2ОстановкаДеление останавливают.
Распластывание — Хромосомы на стекло.3РаспластываниеХромосомы на стекло.
Раскладка — Пары по порядку.4РаскладкаПары по порядку.

06Изменения хромосом

ВидПример
Транслокацияt(9;22) — ХМЛ, часть ОЛЛ
Транслокацияt(15;17) — ОПЛ
Инверсияinv(16) — ОМЛ
Делецияdel(17p) — ХЛЛ
Лишняя хромосома+12 — ХЛЛ

07Ключевые термины

Цитогенетика
Изучение хромосом.
Транслокация
Обмен участками хромосом.
Делеция
Потеря участка хромосомы.
Инверсия
Переворот участка.
Комплексный кариотип
Несколько изменений вместе.

08Главное

  • Цитогенетика изучает хромосомы.
  • При лейкозе изменения часты.
  • Влияет на прогноз.
  • Помогает выбрать лечение.
  • Результат — дни или недели.
  • Читается вместе с другими тестами.

09Частые вопросы

Эти изменения наследственные?

Нет; обычно они есть только в лейкозных клетках и детям не передаются.

Почему результат долго?

Клетки сначала нужно вырастить в лаборатории.

Нормальный кариотип — это хорошо?

Это может быть промежуточный риск; молекулярные тесты дают больше информации («Где особенно важны молекулярные тесты»).

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. Эти изменения наследственные?

  2. Почему результат долго?

  3. Нормальный кариотип — это хорошо?

Мои вопросы

12Источники

  1. National Cancer Institute (NCI). Definition: cytogenetic analysis
  2. MedlinePlus Genetics. What is a chromosome?
  3. National Cancer Institute (NCI). Adult AML treatment (PDQ), patient version
  4. National Cancer Institute (NCI). NCI Dictionary of Cancer Terms: tumor lysis syndrome
  5. American Cancer Society. Second Opinions for Cancer Treatment
  6. Leukemia, 2020. European LeukemiaNet 2020 recommendations for treating chronic myeloid leukemia
  7. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: bone marrow aspiration
  8. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: polymerase chain reaction
  9. Cancer.Net (ASCO). Seeking a Second Opinion
  10. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). How to Understand Your Lab Results
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку

Открыть интерактивную версию сайта →