Diaqnostika və müayinələr

Sitogenetika

Əlaqəli məqalə («Sitogenetika: karyotip və FISH») qan analizini izah edir. Bu mövzu leykoz hüceyrələrinin xromosomlarını öyrənən sahəyə — sitogenetikaya — və onun diaqnoz və proqnozda rolu barədədir.

Son yenilənmə: 14 oktyabr 2026Oxuma müddəti ~1 dəq

Ölçüyə görə düzülmüş xromosomlar. — **Şəkil 1.**Cüt-cüt düzülmüş xromosomlar.

01Qısa cavab

Sitogenetika hüceyrələrdəki xromosomların sayını və quruluşunu öyrənir. Leykoz hüceyrələrində xromosomlar tez-tez dəyişir: bir hissə başqa xromosoma keçir (translokasiya), bir hissə itir (delesiya), tərsinə dönür (inversiya) və ya xromosom artıq olur. Bu dəyişikliklər həm diaqnozu təsdiqləyir, həm də xəstəliyin gedişini proqnozlaşdırmağa və müalicəni seçməyə kömək edir. Sitogenetikanın əsas üsulları: klassik karyotip («Karyotip») — bütün xromosomlara baxış; FISH («FISH») — konkret dəyişikliyin axtarışı. Molekulyar testlər («Molekulyar testlər») daha kiçik, gen səviyyəsində dəyişiklikləri tapır. Nümunə adətən sümük iliyindən götürülür.

02Sadə izah

Xromosomlar — sayı və quruluşu.

Translokasiya, delesiya — tipik dəyişikliklər.

Proqnoz və müalicə üçün vacib.

03Elmi izah

Risk qrupları: AML və ALL-də sitogenetik tapıntılar xəstəni əlverişli, aralıq və ya yüksək risk qrupuna aid etməyə kömək edir.

Mürəkkəb karyotip: bir neçə dəyişikliyin birlikdə olması adətən daha ciddi gedişlə əlaqələndirilir.

04Bədəndə nə baş verir?

Cüt-cüt düzülmüş xromosomlar

İnsanın 23 cüt xromosomu var; laboratoriya onları ölçüsünə görə düzür.

Bölünən hüceyrə

Xromosomlar yalnız hüceyrə bölünərkən aydın görünür.

Ortada toplanmış xromosomlar. — **Şəkil 2.**Bölünən hüceyrədə xromosomlar.

Test ailəsi

Karyotip, FISH və molekulyar testlər bir-birini tamamlayır.

Üç panel: karyotip, FISH, DNT. — **Şəkil 3.**Genetik testlər ailəsi.

05Sitogenetik analiz

Dörd addım.

1KulturaHüceyrələr yetişdirilir.

2DayandırmaBölünmə dayandırılır.

3YaymaXromosomlar şüşəyə.

4DüzməCütlər düzülür.

06Xromosom dəyişiklikləri

Növ	Nümunə
Translokasiya	t(9;22) — CML, bəzi ALL
Translokasiya	t(15;17) — APL
İnversiya	inv(16) — AML
Delesiya	del(17p) — CLL
Artıq xromosom	+12 — CLL

07Əsas terminlər

Sitogenetika: Xromosomların öyrənilməsi.
Translokasiya: Xromosom hissələrinin yer dəyişməsi.
Delesiya: Xromosom hissəsinin itməsi.
İnversiya: Hissənin tərsinə dönməsi.
Mürəkkəb karyotip: Bir neçə dəyişiklik birlikdə.

08Əsas fikirlər

Sitogenetika xromosomlara baxır.
Leykozda dəyişikliklər tez-tez olur.
Proqnoza təsir edir.
Müalicə seçiminə kömək edir.
Nəticə günlər-həftələr çəkə bilər.
Digər testlərlə birlikdə oxunur.

09Tez-tez verilən suallar

Bu dəyişikliklər irsidirmi?

Xeyr; bunlar adətən yalnız leykoz hüceyrələrində olur və uşaqlara keçmir.

Niyə nəticə uzun çəkir?

Hüceyrələr əvvəlcə laboratoriyada yetişdirilməlidir.

Normal karyotip yaxşıdırmı?

Bu, aralıq risk ola bilər; molekulyar testlər əlavə məlumat verir («Molekulyar testlər harada xüsusilə vacibdir»).

10Həkimə veriləcək suallar

Bu sualları qəbula aparın. Saxladıqlarınız «Suallarım» səhifəsində toplanır və yalnız bu cihazda qalır.

Bu dəyişikliklər irsidirmi?
Niyə nəticə uzun çəkir?
Normal karyotip yaxşıdırmı?

Suallarım

12Mənbələr

National Cancer Institute (NCI). Definition: cytogenetic analysis
MedlinePlus Genetics. What is a chromosome?
National Cancer Institute (NCI). Adult AML treatment (PDQ), patient version
National Cancer Institute (NCI). NCI Dictionary of Cancer Terms: tumor lysis syndrome
American Cancer Society. Second Opinions for Cancer Treatment
Leukemia, 2020. European LeukemiaNet 2020 recommendations for treating chronic myeloid leukemia
National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: bone marrow aspiration
National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: polymerase chain reaction
Cancer.Net (ASCO). Seeking a Second Opinion
MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). How to Understand Your Lab Results

Tibbi xəbərdarlıqBu məlumat yalnız maarifləndirmə üçündür və həkim məsləhətini əvəz etmir.

Son yenilənmə: 14 oktyabr 2026← Siyahıya qayıt

Saytın interaktiv versiyasını açın →