Диагностика и обследования

Как диагностируют ОМЛ

Связанная статья («ОМЛ: симптомы и диагностика») объясняет тромбоциты. Эта тема шаг за шагом показывает весь путь диагностики ОМЛ — от анализа крови до генетической группы риска.

Последнее обновление: Время чтения ~1 мин
Пять светящихся камней.
Рисунок 1.Путь диагноза ОМЛ — Как диагностируют ОМЛ

01Короткий ответ

Диагноз ОМЛ обычно начинается с изменений в общем анализе крови: анемия, мало тромбоцитов, много или мало лейкоцитов, бласты в крови. Затем делают аспирацию и биопсию костного мозга. Микроскопия показывает процент бластов: обычно 20% и более подтверждают ОМЛ, но при некоторых генетических изменениях диагноз ставят и при меньшем проценте. Проточная цитометрия подтверждает миелоидную природу клеток. Цитогенетика и FISH находят изменения хромосом, молекулярные тесты (NPM1, FLT3, CEBPA, TP53, IDH1/2 и др.) — мутации. Вместе эти данные определяют подтип ОМЛ и группу риска (благоприятная, промежуточная, неблагоприятная). Дополнительно проводят тесты свёртывания (чтобы исключить ОПЛ), анализы почек и печени, обследование сердца и иногда люмбальную пункцию.

02Простое объяснение

Кровь → мозг → генетика.

20% бластов — обычный порог.

Группа риска — по генетике.

03Научное объяснение

Генетический риск: классификация ELN объединяет цитогенетические и молекулярные данные в благоприятную, промежуточную и неблагоприятную группы; это влияет на решение о трансплантации.

Срочные тесты: результат FLT3, а иногда NPM1, нужен быстро, так как может повлиять на добавление таргетных препаратов.

04Что происходит в организме?

Путь диагноза

Каждый тест — шаг; вместе получается полный диагноз.

Бласты в мозге

В образце мозга считают процент бластов.

Мазок, полный бластов.
Рисунок 2.Много бластов в мозге.

Гены и риск

Генетические находки определяют группу риска.

Генные метки, ведущие к ячейкам.
Рисунок 3.Гены и группы риска.

05Диагностика ОМЛ

Четыре шага.

Кровь — Первое подозрение.1КровьПервое подозрение.
Мозг — Аспирация и биопсия.2МозгАспирация и биопсия.
Тип — Проточная цитометрия.3ТипПроточная цитометрия.
Гены — Группа риска.4ГеныГруппа риска.

06Тесты при диагностике ОМЛ

ТестЦель
Общий анализ, мазокПодозрение, бласты
Аспирация/биопсия мозгаПроцент бластов
Проточная цитометрияМиелоидная линия
Цитогенетика, FISHИзменения хромосом
Молекулярная панельNPM1, FLT3, TP53 и др.
Тесты свёртыванияИсключить ОПЛ/ДВС

07Ключевые термины

ОМЛ
Острый миелоидный лейкоз.
ELN
Классификация риска Европейской сети по лейкозам.
FLT3
Ген, влияющий на таргетное лечение.
NPM1
Часто мутирующий при ОМЛ ген.
Группа риска
Группа по прогнозу.

08Главное

  • Диагноз ОМЛ начинается с крови.
  • Исследование мозга — основа.
  • 20% бластов — обычный порог.
  • Цитометрия подтверждает линию.
  • Генетика даёт группу риска.
  • Исключить ОПЛ — срочно.

09Частые вопросы

Буду ли я ждать всех результатов?

Иногда лечение начинают быстро, а план уточняют по мере поступления результатов.

Что значит группа риска?

Её используют для оценки ожидаемого течения и интенсивности лечения.

Нужны ли тесты семье?

Если планируется трансплантация, могут проверить совместимость братьев и сестёр.

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. Буду ли я ждать всех результатов?

  2. Что значит группа риска?

  3. Нужны ли тесты семье?

Мои вопросы

12Источники

  1. National Cancer Institute (NCI). Adult AML treatment (PDQ), patient version
  2. MedlinePlus. Bone marrow tests
  3. MedlinePlus. Bone marrow aspiration
  4. National Cancer Institute (NCI). Tumor markers in common use
  5. MedlinePlus Genetics. BCR gene
  6. American Cancer Society. Imaging (Radiology) Tests for Cancer
  7. National Cancer Institute (NCI). Computed Tomography (CT) Scans and Cancer
  8. RadiologyInfo.org (RSNA and ACR). Radiation Dose in X-Ray and CT Exams
  9. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). CT Scans
  10. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). MRI Scans
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку