← Назад
Диагностика и обследования

Симптом → анализ → диагноз

Путь от первого подозрения до точного диагноза состоит из нескольких шагов. В этой теме по порядку показываем, какой тест делают на каждом шаге и зачем он нужен.

Последнее обновление: Время чтения ~2 мин
На тёмно-синем фоне четыре светящиеся ступени: перо, пробирка, микроскоп и спираль ДНК.
Рисунок 1.Четыре ступени от симптома к диагнозу.

01Короткий ответ

Путь к диагнозу обычно такой: симптомы или случайно изменённый анализ → общий анализ крови и мазок → осмотр гематолога → аспирация и биопсия костного мозга → иммунофенотипирование (проточная цитометрия) → цитогенетика и молекулярные тесты. Общий анализ вызывает подозрение, в мазке могут быть видны бласты. Исследование костного мозга показывает процент бластов. Проточная цитометрия по «меткам» на поверхности клеток определяет вид лейкоза (миелоидный или лимфоидный, B или T). Генетические тесты (кариотип, FISH, ПЦР, NGS) определяют подтип и риск. Дополнительно делают биохимию крови, тесты свёртывания, при необходимости анализ спинномозговой жидкости и обследование сердца.

02Простое объяснение

Шаг первый — общий анализ крови. Считают эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. Если есть отклонения, мазок крови смотрят под микроскопом.

Шаг второй — костный мозг. Из тазовой кости тонкой иглой берут жидкую часть (аспирация) и маленький кусочек ткани (биопсия). Делают местное обезболивание.

Шаг третий — «паспорт» клетки. Проточная цитометрия показывает, к какому семейству относятся лейкозные клетки.

Шаг четвёртый — генетика. Ищут изменения хромосом и генов. Это определяет подтип и план лечения.

03Научное объяснение

Порог бластов: по данным ACS, для диагноза ОМЛ обычно нужно не менее 20% бластов в костном мозге или крови; но при некоторых генетических изменениях, например t(8;21), inv(16), t(15;17), диагноз ОМЛ ставят и при меньшем проценте бластов.

Иммунофенотипирование: по данным MedlinePlus, проточная цитометрия «метит» клетки особыми антителами и считает их лазерным лучом. Это отличает ОМЛ от ОЛЛ, B-ОЛЛ от T-ОЛЛ и даёт основу для последующего контроля остаточной болезни (МОБ).

Генетические тесты: кариотип смотрит все хромосомы, FISH быстро находит определённые изменения, а ПЦР и NGS выявляют изменения генов, например FLT3, NPM1, BCR-ABL1. По данным NCI, эти результаты определяют группу риска и выбор таргетных препаратов.

04Что происходит в организме?

Как проходит исследование костного мозга?

Обычно лёжа, из задней части тазовой кости. Кожу и надкостницу обезболивают, иногда дают дополнительное успокоительное. Процедура занимает 15–30 минут. Потом день-два может быть лёгкая боль.

В спокойной лаборатории образец костного мозга и проточный цитометр, бирюзовый луч проходит сквозь тонкий поток клеток.
Рисунок 2.Проточная цитометрия читает «паспорт» лейкозных клеток.

Когда готовы результаты?

Общий анализ — за часы, мазок костного мозга и проточная цитометрия — за один-два дня. Кариотип и некоторые молекулярные тесты могут занять от одной до трёх недель.

На тёмном фоне попарно выстроены светящиеся хромосомы, одна пара выделена золотым светом.
Рисунок 3.Генетические тесты определяют подтип.

Дополнительные исследования

Функция печени и почек, электролиты, мочевая кислота, тесты свёртывания, анализы на инфекции, УЗИ сердца (перед некоторыми препаратами), при ОЛЛ — анализ спинномозговой жидкости.

05Четыре ступени диагноза

Каждая ступень отвечает на следующий вопрос.

Симптом — Что-то изменилось.1СимптомЧто-то изменилось.
Анализ крови — Появляется подозрение.2Анализ кровиПоявляется подозрение.
Костный мозг — Лейкоз подтверждён.3Костный мозгЛейкоз подтверждён.
Генетика — Подтип и риск.4ГенетикаПодтип и риск.
ВидМиелоидный или лимфоидный.
ПодтипГенетические изменения.
ПланВыбор лечения.

06Тесты и вопросы, на которые они отвечают

ТестЧто показывает?Когда готов?
Общий анализ кровиЧисло клетокЧасы
Мазок кровиЕсть ли бласты1 день
Аспирация/биопсия костного мозгаПроцент бластов, строение костного мозга1–5 дней
Проточная цитометрияВид лейкоза (ОМЛ/ОЛЛ, B/T)1–2 дня
Кариотип, FISHИзменения хромосомFISH — дни; кариотип — 1–3 недели
ПЦР / NGSМутации генов (FLT3, NPM1 и др.)От нескольких дней до 2–3 недель

* Сроки зависят от лаборатории.

07Ключевые термины

Аспирация
Забор жидкой части костного мозга.
Биопсия
Забор маленького кусочка ткани.
Проточная цитометрия
Анализ клеток по меткам на их поверхности.
Кариотип
Исследование всех хромосом под микроскопом.
FISH
Тест, находящий определённые изменения генов светящимися зондами.
NGS
Тест, читающий много генов одновременно.

08Главное

  • Диагноз ставят шаг за шагом.
  • Анализ крови даёт подозрение, костный мозг — подтверждение.
  • Проточная цитометрия определяет вид.
  • Генетика показывает подтип и риск.
  • Некоторые результаты готовятся неделями.
  • План лечения опирается на все результаты.

09Частые вопросы

Исследование костного мозга очень болезненно?

С обезболиванием большинство чувствует давление и короткую боль. Скажите о своих опасениях заранее, вам могут предложить успокоительное.

Почему лечение начинают, не дождавшись всех результатов?

При остром лейкозе промедление может быть опасным. Основное лечение начинают, а когда приходит генетика, план уточняют.

Исследование будут повторять?

Да, чтобы проверить ответ на лечение, исследование костного мозга повторяют на определённых этапах.

Можно получить копии результатов?

Да, и их стоит хранить: они пригодятся для второго мнения и будущих обращений.

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. Исследование костного мозга очень болезненно?

  2. Почему лечение начинают, не дождавшись всех результатов?

  3. Исследование будут повторять?

  4. Можно получить копии результатов?

Мои вопросы

12Источники

  1. American Cancer Society. Tests for Acute Myeloid Leukemia (AML)
  2. National Cancer Institute (NCI). Adult Acute Myeloid Leukemia Treatment (PDQ) – Patient Version
  3. NHS. Acute myeloid leukaemia: Diagnosis
  4. MedlinePlus. Bone marrow biopsy
  5. MedlinePlus. Flow cytometry
  6. Leukemia & Lymphoma Society. Diagnosing leukemia
  7. British Journal of Haematology, 2020. The revised guidelines for the diagnosis and management of hairy cell leukaemia and the hairy cell leukaemia variant
  8. Annals of Oncology (ESMO), 2015. Hairy cell leukaemia: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up
  9. American Journal of Hematology, 2024. Hairy cell leukemia 2024: Update on diagnosis, risk-stratification, and treatment
  10. Blood (American Society of Hematology), 2022. The International Consensus Classification of Mature Lymphoid Neoplasms
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку

Открыть интерактивную версию сайта →