← Назад
Исследования и новые методы

Генетический профиль: «паспорт» болезни

Генетический профиль — это совокупность хромосомных изменений и генных мутаций в клетках лейкоза. Он определяет вариант диагноза, риск и выбор лечения.

Последнее обновление: Время чтения ~1 мин
Хромосомы
Рисунок 1.Хромосомы — Генетический профиль: «паспорт» болезни

01Короткий ответ

Для профиля берут образец костного мозга или крови. Цитогенетика (кариотип) показывает хромосомы, FISH — конкретные перестройки, ПЦР и NGS — изменения в генах. Результаты одних тестов готовы за дни, других — за недели; срочное лечение иногда начинают до результата и затем уточняют. При рецидиве профиль могут проверить снова, так как болезнь может меняться.

02Простое объяснение

Хромосомы и гены.

Группа риска.

Выбор лечения.

При рецидиве — снова.

03Научное объяснение

NCI: геномное профилирование выявляет генетические изменения в раковых клетках и может помочь выбрать лечение.

NCI: новые методы лечения проверяются поэтапно — от лаборатории до клинических исследований; стандартом становятся только те, чья безопасность и польза доказаны.

04Что происходит в организме?

Цитогенетика

Изучение хромосом под микроскопом.

Светящиеся полосы ДНК на дорожках геля для электрофореза
Рисунок 2.Полосы ДНК в геле

Молекулярные тесты

Проверка генов методами ПЦР и NGS.

Заключение
Рисунок 3.Заключение — Генетический профиль: «паспорт» болезни

Как читать новость

Новость об исследовании даёт надежду, но не каждая новинка подходит каждому. Смотрите, на ком, на какой фазе и на скольких людях её проверяли.

Поговорите с врачом

Покажите прочитанное врачу: он объяснит, как это связано с вашим диагнозом и лечением. Не меняйте лечение самостоятельно.

05От новости к разговору: четыре шага

Прочитать, проверить, спросить, решить вместе.

Прочитать — Из надёжного источника.1ПрочитатьИз надёжного источника.
Проверить — Фаза, участники, результат.2ПроверитьФаза, участники, результат.
Спросить — Покажите врачу.3СпроситьПокажите врачу.
Решить — Вместе и без спешки.4РешитьВместе и без спешки.
ИсточникНадёжный сайт.
ВрачЛичное объяснение.
БезопасностьНе менять лечение самому.

06Главное в таблице

ТемаКратко
ЦитогенетикаИзучение хромосом под микроскопом.
Молекулярные тестыПроверка генов методами ПЦР и NGS.
Как читать новостьНовость об исследовании даёт надежду, но не каждая новинка подходит каждому. Смотрите, на ком, на какой фазе и на скольких людях её проверяли.
Поговорите с врачомПокажите прочитанное врачу: он объяснит, как это связано с вашим диагнозом и лечением. Не меняйте лечение самостоятельно.

07Ключевые термины

Кариотип
Изображение хромосом.
FISH
Тест, находящий изменения хромосом с помощью флуоресцентных меток.
Клиническое исследование
Проверка нового лечения с добровольным участием людей.
Доказательство
Результат, подтверждённый надёжными исследованиями.

08Главное

  • Сдайте образец.
  • Подождите.
  • Попросите объяснить.
  • Проверяйте источник.
  • Говорите с врачом.

09Частые вопросы

Почему результат задерживается?

Некоторые тесты требуют выращивания клеток и сложного анализа.

Касается ли профиль моей семьи?

Обычно нет — это профиль клеток болезни.

Подходит ли эта новинка мне?

Это может сказать только лечащий врач — с учётом диагноза, этапа и состояния.

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. Почему результат задерживается?

  2. Касается ли профиль моей семьи?

  3. Подходит ли эта новинка мне?

Мои вопросы

12Источники

  1. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: genomic profiling
  2. National Cancer Institute. Cancer Genetics
  3. National Cancer Institute. Adult Acute Myeloid Leukemia Treatment (PDQ®) – Patient Version
  4. National Cancer Institute. What Are Clinical Trials?
  5. National Cancer Institute. Phases of Clinical Trials
  6. National Cancer Institute. Using Trusted Resources
  7. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: phase III clinical trial
  8. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: phase IV clinical trial
  9. National Cancer Institute. Placebos in Cancer Clinical Trials
  10. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: control group
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку

Открыть интерактивную версию сайта →