← Назад
Исследования и новые методы

Мутации: изменение в инструкции клетки

Мутация — это изменение в ДНК, «инструкции» клетки. При лейкозе мутации в кроветворной клетке заставляют её бесконтрольно делиться и не созревать.

Последнее обновление: Время чтения ~1 мин
Объёмная модель двойной спирали ДНК, атомы показаны цветными шарами
Рисунок 1.Модель двойной спирали ДНК

01Короткий ответ

Большинство мутаций при лейкозе не наследуются — они приобретаются в течение жизни в одной клетке (соматические). Поэтому болезнь обычно не передаётся детям. Одни мутации ускоряют рост (например, FLT3), другие останавливают созревание, третьи возникают при перестройке хромосом (например, BCR::ABL1). Знание мутаций уточняет диагноз, оценивает риск и помогает выбрать таргетный препарат. Изредка бывает наследственная предрасположенность — при необходимости команда предложит генетическую консультацию.

02Простое объяснение

Изменение в ДНК.

Чаще приобретённое.

Диагноз и риск.

Таргетное лечение.

03Научное объяснение

NCI: рак — болезнь, связанная с генетическими изменениями; большинство из них приобретается в течение жизни, часть наследуется.

NCI: новые методы лечения проверяются поэтапно — от лаборатории до клинических исследований; стандартом становятся только те, чья безопасность и польза доказаны.

04Что происходит в организме?

Соматическая мутация

Изменение только в больных клетках.

Залипший выключатель
Рисунок 2.Залипший выключатель.

Герминальная мутация

Наследственное изменение во всех клетках с рождения.

Приобретённая
Рисунок 3.Приобретённая — Мутации: изменение в инструкции клетки

Как читать новость

Новость об исследовании даёт надежду, но не каждая новинка подходит каждому. Смотрите, на ком, на какой фазе и на скольких людях её проверяли.

Поговорите с врачом

Покажите прочитанное врачу: он объяснит, как это связано с вашим диагнозом и лечением. Не меняйте лечение самостоятельно.

05От новости к разговору: четыре шага

Прочитать, проверить, спросить, решить вместе.

Прочитать — Из надёжного источника.1ПрочитатьИз надёжного источника.
Проверить — Фаза, участники, результат.2ПроверитьФаза, участники, результат.
Спросить — Покажите врачу.3СпроситьПокажите врачу.
Решить — Вместе и без спешки.4РешитьВместе и без спешки.
ИсточникНадёжный сайт.
ВрачЛичное объяснение.
БезопасностьНе менять лечение самому.

06Главное в таблице

ТемаКратко
Соматическая мутацияИзменение только в больных клетках.
Герминальная мутацияНаследственное изменение во всех клетках с рождения.
Как читать новостьНовость об исследовании даёт надежду, но не каждая новинка подходит каждому. Смотрите, на ком, на какой фазе и на скольких людях её проверяли.
Поговорите с врачомПокажите прочитанное врачу: он объяснит, как это связано с вашим диагнозом и лечением. Не меняйте лечение самостоятельно.

07Ключевые термины

Мутация
Изменение в ДНК.
Транслокация
Перемещение участков хромосом.
Клиническое исследование
Проверка нового лечения с добровольным участием людей.
Доказательство
Результат, подтверждённый надёжными исследованиями.

08Главное

  • Исследуйте.
  • Поймите.
  • Нацельтесь.
  • Проверяйте источник.
  • Говорите с врачом.

09Частые вопросы

Передастся ли детям?

Большинство мутаций при лейкозе не наследуются; при сомнениях спросите о генетической консультации.

Мутация — это плохая новость?

Одни связаны с хорошим прогнозом, другие — с особым лечением.

Подходит ли эта новинка мне?

Это может сказать только лечащий врач — с учётом диагноза, этапа и состояния.

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. Передастся ли детям?

  2. Мутация — это плохая новость?

  3. Подходит ли эта новинка мне?

Мои вопросы

12Источники

  1. National Cancer Institute. Cancer Genetics
  2. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: mutation
  3. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: somatic mutation
  4. National Cancer Institute. What Are Clinical Trials?
  5. National Cancer Institute. Phases of Clinical Trials
  6. National Cancer Institute. Using Trusted Resources
  7. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Evaluating Health Information
  8. U.S. Food and Drug Administration. The Drug Development Process
  9. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: preclinical study
  10. U.S. Food and Drug Administration. FDA Drug Review Process (continued)
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку

Открыть интерактивную версию сайта →