← Назад
Исследования и новые методы

NGS: читать много генов сразу

Секвенирование нового поколения (NGS) — технология, читающая десятки–сотни генов в одном образце одновременно. При лейкозе её используют, чтобы найти профиль мутаций, а иногда — для измерения МОБ.

Последнее обновление: Время чтения ~1 мин
Фрагменты ДНК
Рисунок 1.Фрагменты ДНК — NGS: читать много генов сразу

01Короткий ответ

ДНК делят на мелкие фрагменты, каждый читают миллионы раз, затем компьютерные программы сравнивают их с нормальной последовательностью. В итоге видно, в каких генах есть изменения и в какой доле клеток. Панели NGS широко применяют при ОМЛ, МДС и других болезнях для оценки риска и выбора препарата. Иногда значение найденного изменения ещё не ясно — это называют «вариантом неясного значения».

02Простое объяснение

Много генов сразу.

Профиль мутаций.

Иногда — МОБ.

Не всё — ясно.

03Научное объяснение

NCI: секвенирование нового поколения — метод быстрого определения последовательности ДНК или РНК.

NCI: новые методы лечения проверяются поэтапно — от лаборатории до клинических исследований; стандартом становятся только те, чья безопасность и польза доказаны.

04Что происходит в организме?

Панель

Набор выбранных генов.

Длинный зал с рядами аппаратов для секвенирования ДНК
Рисунок 2.Зал секвенаторов ДНК

Доля варианта

Процент прочтений с изменением.

Генная панель
Рисунок 3.Генная панель — NGS: читать много генов сразу

Как читать новость

Новость об исследовании даёт надежду, но не каждая новинка подходит каждому. Смотрите, на ком, на какой фазе и на скольких людях её проверяли.

Поговорите с врачом

Покажите прочитанное врачу: он объяснит, как это связано с вашим диагнозом и лечением. Не меняйте лечение самостоятельно.

05От новости к разговору: четыре шага

Прочитать, проверить, спросить, решить вместе.

Прочитать — Из надёжного источника.1ПрочитатьИз надёжного источника.
Проверить — Фаза, участники, результат.2ПроверитьФаза, участники, результат.
Спросить — Покажите врачу.3СпроситьПокажите врачу.
Решить — Вместе и без спешки.4РешитьВместе и без спешки.
ИсточникНадёжный сайт.
ВрачЛичное объяснение.
БезопасностьНе менять лечение самому.

06Главное в таблице

ТемаКратко
ПанельНабор выбранных генов.
Доля вариантаПроцент прочтений с изменением.
Как читать новостьНовость об исследовании даёт надежду, но не каждая новинка подходит каждому. Смотрите, на ком, на какой фазе и на скольких людях её проверяли.
Поговорите с врачомПокажите прочитанное врачу: он объяснит, как это связано с вашим диагнозом и лечением. Не меняйте лечение самостоятельно.

07Ключевые термины

NGS
Секвенирование нового поколения.
VUS
Вариант неясного значения.
Клиническое исследование
Проверка нового лечения с добровольным участием людей.
Доказательство
Результат, подтверждённый надёжными исследованиями.

08Главное

  • Прочитайте.
  • Сравните.
  • Истолкуйте.
  • Проверяйте источник.
  • Говорите с врачом.

09Частые вопросы

NGS делают всем?

При многих лейкозах, например ОМЛ, рекомендуют; возможности зависят от страны.

В заключении много генов.

Спросите врача, какие влияют на лечение.

Подходит ли эта новинка мне?

Это может сказать только лечащий врач — с учётом диагноза, этапа и состояния.

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. NGS делают всем?

  2. В заключении много генов.

  3. Подходит ли эта новинка мне?

Мои вопросы

12Источники

  1. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: next-generation sequencing
  2. National Cancer Institute. Adult Acute Myeloid Leukemia Treatment (PDQ®) – Patient Version
  3. National Cancer Institute. What Are Clinical Trials?
  4. National Cancer Institute. Phases of Clinical Trials
  5. National Cancer Institute. Using Trusted Resources
  6. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: targeted therapy
  7. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: biomarker
  8. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: precision medicine
  9. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: genomic profiling
  10. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: liquid biopsy
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку

Открыть интерактивную версию сайта →