← Geri
Tədqiqatlar və yeni üsullar

Mutasiyalar: hüceyrənin təlimatında dəyişiklik

Mutasiya — DNT-də, yəni hüceyrənin "təlimat kitabında" dəyişiklikdir. Leykemiyada qan yaradan hüceyrədə yaranan mutasiyalar onun nəzarətsiz bölünməsinə və yetişməməsinə səbəb olur.

Son yenilənmə: Oxuma müddəti ~1 dəq
DNT ikiqat spiralının həcmli modeli, atomlar rəngli kürələrlə göstərilib
Şəkil 1.DNT ikiqat spiralının modeli

01Qısa cavab

Leykemiya ilə bağlı mutasiyaların əksəriyyəti irsi deyil — həyat boyu bir hüceyrədə qazanılır (somatik). Buna görə xəstəlik adətən uşaqlara keçmir. Bəzi mutasiyalar böyüməni sürətləndirir (məsələn, FLT3), bəziləri yetişməni dayandırır, bəziləri isə xromosomların yerdəyişməsi ilə yaranır (məsələn, BCR::ABL1). Mutasiyaları bilmək diaqnozu dəqiqləşdirir, riski qiymətləndirir və hədəfli dərman seçməyə kömək edir. Nadir hallarda irsi meyl də olur — komanda lazım olsa genetik məsləhət təklif edir.

02Sadə izah

DNT-də dəyişiklik.

Çox vaxt qazanılmış.

Diaqnoz və risk.

Hədəfli müalicə.

03Elmi izah

NCI: xərçəng genetik dəyişikliklərlə bağlı xəstəlikdir; bu dəyişikliklərin çoxu həyat boyu qazanılır, bir qismi isə irsi olur.

NCI: yeni müalicələr laboratoriyadan klinik tədqiqatlara qədər mərhələ-mərhələ yoxlanılır; yalnız təhlükəsizliyi və faydası sübut olunanlar standart müalicəyə çevrilir.

04Bədəndə nə baş verir?

Somatik mutasiya

Yalnız xəstə hüceyrələrdə olan dəyişiklik.

İlişən açar
Şəkil 2.İlişən açar — Mutasiyalar: hüceyrənin təlimatında dəyişiklik

Germline mutasiya

Doğuşdan bütün hüceyrələrdə olan irsi dəyişiklik.

Qazanılmış
Şəkil 3.Qazanılmış — Mutasiyalar: hüceyrənin təlimatında dəyişiklik

Yeniliyi necə oxumalı

Tədqiqat xəbəri ümid verir, amma hər yenilik hər kəsə uyğun deyil. Kimdə, hansı mərhələdə, neçə nəfərdə yoxlandığına baxın.

Həkiminizlə danışın

Oxuduğunuzu həkiminizə göstərin: o, bunun sizin diaqnozunuz və müalicənizlə əlaqəsini izah edəcək. Müalicəni özbaşına dəyişməyin.

05Tədqiqat xəbərindən söhbətə: dörd addım

Oxuyun, yoxlayın, soruşun, birlikdə qərar verin.

Oxuyun — Etibarlı mənbədən.1OxuyunEtibarlı mənbədən.
Yoxlayın — Mərhələ, iştirakçılar, nəticə.2YoxlayınMərhələ, iştirakçılar, nəticə.
Soruşun — Həkiminizə göstərin.3SoruşunHəkiminizə göstərin.
Qərar — Birlikdə, tələsmədən.4QərarBirlikdə, tələsmədən.
MənbəEtibarlı sayt.
HəkimFərdi izah.
TəhlükəsizlikMüalicəni özbaşına dəyişməmək.

06Əsas məqamlar cədvəldə

MövzuQısa izah
Somatik mutasiyaYalnız xəstə hüceyrələrdə olan dəyişiklik.
Germline mutasiyaDoğuşdan bütün hüceyrələrdə olan irsi dəyişiklik.
Yeniliyi necə oxumalıTədqiqat xəbəri ümid verir, amma hər yenilik hər kəsə uyğun deyil. Kimdə, hansı mərhələdə, neçə nəfərdə yoxlandığına baxın.
Həkiminizlə danışınOxuduğunuzu həkiminizə göstərin: o, bunun sizin diaqnozunuz və müalicənizlə əlaqəsini izah edəcək. Müalicəni özbaşına dəyişməyin.

07Əsas terminlər

Mutasiya
DNT-də dəyişiklik.
Translokasiya
Xromosom hissələrinin yerdəyişməsi.
Klinik tədqiqat
İnsanların könüllü iştirakı ilə yeni müalicənin yoxlanması.
Sübut
Etibarlı tədqiqatlarla təsdiqlənmiş nəticə.

08Əsas fikirlər

  • Test edin.
  • Anlayın.
  • Hədəfləyin.
  • Mənbəni yoxlayın.
  • Həkimlə danışın.

09Tez-tez verilən suallar

Uşaqlarıma keçəcəkmi?

Leykemiyanın əksər mutasiyaları irsi deyil; şübhə olarsa genetik məsləhət soruşun.

Mutasiya pis xəbərdirmi?

Bəziləri yaxşı proqnozla, bəziləri xüsusi müalicə ilə bağlıdır.

Bu yenilik mənə uyğundurmu?

Bunu yalnız müalicə edən həkim sizin diaqnozunuza, mərhələyə və vəziyyətinizə görə deyə bilər.

10Həkimə veriləcək suallar

Bu sualları qəbula aparın. Saxladıqlarınız «Suallarım» səhifəsində toplanır və yalnız bu cihazda qalır.

  1. Uşaqlarıma keçəcəkmi?

  2. Mutasiya pis xəbərdirmi?

  3. Bu yenilik mənə uyğundurmu?

Suallarım

12Mənbələr

  1. National Cancer Institute. Cancer Genetics
  2. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: mutation
  3. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: somatic mutation
  4. National Cancer Institute. What Are Clinical Trials?
  5. National Cancer Institute. Phases of Clinical Trials
  6. National Cancer Institute. Using Trusted Resources
  7. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Evaluating Health Information
  8. U.S. Food and Drug Administration. The Drug Development Process
  9. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: preclinical study
  10. U.S. Food and Drug Administration. FDA Drug Review Process (continued)
Tibbi xəbərdarlıqBu məlumat yalnız maarifləndirmə üçündür və həkim məsləhətini əvəz etmir.
Son yenilənmə: ← Siyahıya qayıt

Saytın interaktiv versiyasını açın →