← Geri
Tədqiqatlar və yeni üsullar

Genetik profil: xəstəliyin "pasportu"

Genetik profil — leykemiya hüceyrələrindəki xromosom dəyişikliklərinin və gen mutasiyalarının toplusu. O, diaqnozun növünü, riski və müalicə seçimini müəyyən edir.

Son yenilənmə: Oxuma müddəti ~1 dəq
Xromosomlar
Şəkil 1.Xromosomlar — Genetik profil: xəstəliyin "pasportu"

01Qısa cavab

Profil üçün sümük iliyi və ya qan nümunəsi götürülür. Sitogenetika (karyotip) xromosomları, FISH konkret yerdəyişmələri, PCR və NGS isə genlərdəki dəyişiklikləri göstərir. Nəticələr bəzi testlər üçün günlər, bəziləri üçün həftələr çəkir; təcili müalicə bəzən nəticədən əvvəl başlanır və sonra dəqiqləşdirilir. Profil residivdə yenidən yoxlana bilər, çünki xəstəlik dəyişə bilər.

02Sadə izah

Xromosomlar və genlər.

Risk qrupu.

Müalicə seçimi.

Residivdə — təkrar.

03Elmi izah

NCI: genomik profilləşdirmə xərçəng hüceyrələrindəki genetik dəyişiklikləri müəyyən edir və müalicə seçiminə kömək edə bilər.

NCI: yeni müalicələr laboratoriyadan klinik tədqiqatlara qədər mərhələ-mərhələ yoxlanılır; yalnız təhlükəsizliyi və faydası sübut olunanlar standart müalicəyə çevrilir.

04Bədəndə nə baş verir?

Sitogenetika

Xromosomların mikroskop altında öyrənilməsi.

Elektroforez gelinin zolaqlarında parlayan DNT xətləri
Şəkil 2.Geldə DNT zolaqları

Molekulyar testlər

PCR və NGS ilə genlərin yoxlanması.

Hesabat
Şəkil 3.Hesabat — Genetik profil: xəstəliyin "pasportu"

Yeniliyi necə oxumalı

Tədqiqat xəbəri ümid verir, amma hər yenilik hər kəsə uyğun deyil. Kimdə, hansı mərhələdə, neçə nəfərdə yoxlandığına baxın.

Həkiminizlə danışın

Oxuduğunuzu həkiminizə göstərin: o, bunun sizin diaqnozunuz və müalicənizlə əlaqəsini izah edəcək. Müalicəni özbaşına dəyişməyin.

05Tədqiqat xəbərindən söhbətə: dörd addım

Oxuyun, yoxlayın, soruşun, birlikdə qərar verin.

Oxuyun — Etibarlı mənbədən.1OxuyunEtibarlı mənbədən.
Yoxlayın — Mərhələ, iştirakçılar, nəticə.2YoxlayınMərhələ, iştirakçılar, nəticə.
Soruşun — Həkiminizə göstərin.3SoruşunHəkiminizə göstərin.
Qərar — Birlikdə, tələsmədən.4QərarBirlikdə, tələsmədən.
MənbəEtibarlı sayt.
HəkimFərdi izah.
TəhlükəsizlikMüalicəni özbaşına dəyişməmək.

06Əsas məqamlar cədvəldə

MövzuQısa izah
SitogenetikaXromosomların mikroskop altında öyrənilməsi.
Molekulyar testlərPCR və NGS ilə genlərin yoxlanması.
Yeniliyi necə oxumalıTədqiqat xəbəri ümid verir, amma hər yenilik hər kəsə uyğun deyil. Kimdə, hansı mərhələdə, neçə nəfərdə yoxlandığına baxın.
Həkiminizlə danışınOxuduğunuzu həkiminizə göstərin: o, bunun sizin diaqnozunuz və müalicənizlə əlaqəsini izah edəcək. Müalicəni özbaşına dəyişməyin.

07Əsas terminlər

Karyotip
Xromosomların şəkli.
FISH
Flüoressent işarələrlə xromosom dəyişikliklərini tapan test.
Klinik tədqiqat
İnsanların könüllü iştirakı ilə yeni müalicənin yoxlanması.
Sübut
Etibarlı tədqiqatlarla təsdiqlənmiş nəticə.

08Əsas fikirlər

  • Nümunə verin.
  • Gözləyin.
  • İzah istəyin.
  • Mənbəni yoxlayın.
  • Həkimlə danışın.

09Tez-tez verilən suallar

Nəticə niyə gecikir?

Bəzi testlər hüceyrə yetişdirmə və mürəkkəb analiz tələb edir.

Profilim ailəmə aiddirmi?

Adətən yox — bu, xəstəlik hüceyrələrinin profilidir.

Bu yenilik mənə uyğundurmu?

Bunu yalnız müalicə edən həkim sizin diaqnozunuza, mərhələyə və vəziyyətinizə görə deyə bilər.

10Həkimə veriləcək suallar

Bu sualları qəbula aparın. Saxladıqlarınız «Suallarım» səhifəsində toplanır və yalnız bu cihazda qalır.

  1. Nəticə niyə gecikir?

  2. Profilim ailəmə aiddirmi?

  3. Bu yenilik mənə uyğundurmu?

Suallarım

12Mənbələr

  1. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: genomic profiling
  2. National Cancer Institute. Cancer Genetics
  3. National Cancer Institute. Adult Acute Myeloid Leukemia Treatment (PDQ®) – Patient Version
  4. National Cancer Institute. What Are Clinical Trials?
  5. National Cancer Institute. Phases of Clinical Trials
  6. National Cancer Institute. Using Trusted Resources
  7. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: phase III clinical trial
  8. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: phase IV clinical trial
  9. National Cancer Institute. Placebos in Cancer Clinical Trials
  10. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: control group
Tibbi xəbərdarlıqBu məlumat yalnız maarifləndirmə üçündür və həkim məsləhətini əvəz etmir.
Son yenilənmə: ← Siyahıya qayıt

Saytın interaktiv versiyasını açın →