← Geri
Diaqnostika və müayinələr

Molekulyar testlər

Əlaqəli məqalə («Molekulyar testlər: PCR və NGS») qan analizinin bir hissəsini izah edir. Bu mövzu leykozda gen səviyyəsində dəyişiklikləri axtaran molekulyar testlərin növlərinə və məqsədinə dərindən baxır.

Son yenilənmə: Oxuma müddəti ~1 dəq
Xromosomdan DNT-yə zoom.
Şəkil 1.Xromosomdan genə yaxınlaşma.

01Qısa cavab

Molekulyar testlər xromosomlardan daha kiçik səviyyədə — genlərin özündə — dəyişiklikləri tapır. Onlar DNT və ya RNT ilə işləyir. Əsas növlər: PCR («PCR») — konkret gen dəyişikliyini və ya füzyon genini tapır və miqdarını ölçür; ardıcıllıq təyini (sekvensləmə) — genin “hərflərini” oxuyur; yeni nəsil sekvensləmə (NGS) paneli — eyni vaxtda onlarla geni yoxlayır. Molekulyar testlər üç məqsədə xidmət edir: diaqnozu dəqiqləşdirmək (məsələn, AML-in genetik alt növü), proqnozu qiymətləndirmək (məsələn, FLT3, NPM1, TP53) və hədəf müalicəni seçmək. Həmçinin müalicədən sonra qalıq xəstəliyi (MQX) çox həssas şəkildə ölçürlər.

02Sadə izah

Gen səviyyəsi — xromosomdan kiçik.

PCR, sekvensləmə, NGS.

Diaqnoz, proqnoz, müalicə üçün.

03Elmi izah

NGS panelləri: AML-də FLT3, NPM1, IDH1/2, TP53, CEBPA və digər genlər eyni vaxtda yoxlanılır; nəticə risk qrupuna təsir edir.

Somatik və irsi: testlər adətən leykoz hüceyrələrindəki (somatik) dəyişiklikləri axtarır; bəzən irsi meyl şübhəsi əlavə test tələb edir.

04Bədəndə nə baş verir?

Xromosomdan genə

Molekulyar testlər xromosomun içindəki ayrı-ayrı genlərə qədər “yaxınlaşır”.

Gen paneli

Bir testdə çoxlu gen yoxlanılır.

İşıqlı kiçik quyular sırası.
Şəkil 2.Gen paneli lövhəsi — Molekulyar testlər

Hərfləri oxumaq

Sekvensləmə genin hərflərini bir-bir oxuyur.

Oxuyucudan keçən DNT.
Şəkil 3.Sekvensləmə hərfləri oxuyur.

05Molekulyar test necə aparılır

Dörd addım.

Çıxarma — DNT/RNT alınır.1ÇıxarmaDNT/RNT alınır.
Hədəf — Genlər seçilir.2HədəfGenlər seçilir.
Oxuma — Ardıcıllıq və ya miqdar.3OxumaArdıcıllıq və ya miqdar.
Hesabat — Dəyişikliklər yazılır.4HesabatDəyişikliklər yazılır.

06Molekulyar test növləri

TestNə tapır
PCRKonkret dəyişiklik, füzyon, miqdar
Kəmiyyət PCR (qPCR)Füzyon geninin miqdarı (MQX)
Sanger sekvensləməBir genin ardıcıllığı
NGS paneliOnlarla gen eyni vaxtda
Rəqəmsal PCRÇox kiçik miqdarlar

07Əsas terminlər

Molekulyar test
Gen səviyyəsində test.
Sekvensləmə
DNT ardıcıllığını oxumaq.
NGS
Yeni nəsil sekvensləmə.
Somatik
Yalnız leykoz hüceyrələrində olan.
Variant
Gendə dəyişiklik.

08Əsas fikirlər

  • Molekulyar testlər genlərə baxır.
  • Bir neçə növü var.
  • Diaqnozu dəqiqləşdirir.
  • Proqnoza təsir edir.
  • Hədəf müalicəni seçməyə kömək edir.
  • MQX-ni ölçür.

09Tez-tez verilən suallar

Nəticə nə vaxt hazır olur?

Bəzi testlər günlər, NGS isə bir-üç həftə çəkə bilər.

Mutasiya varsa, ailəm üçün təhlükəlidirmi?

Leykoz mutasiyalarının çoxu irsi deyil; şübhə varsa, həkim əlavə test təklif edəcək.

Niyə test təkrarlanır?

Müalicəyə cavabı və MQX-ni izləmək üçün.

10Həkimə veriləcək suallar

Bu sualları qəbula aparın. Saxladıqlarınız «Suallarım» səhifəsində toplanır və yalnız bu cihazda qalır.

  1. Nəticə nə vaxt hazır olur?

  2. Mutasiya varsa, ailəm üçün təhlükəlidirmi?

  3. Niyə test təkrarlanır?

Suallarım

12Mənbələr

  1. MedlinePlus Genetics. What is a gene variant and how do variants occur?
  2. National Cancer Institute (NCI). Definition: polymerase chain reaction
  3. National Cancer Institute (NCI). Adult AML treatment (PDQ), patient version
  4. American Cancer Society. Genes and Cancer
  5. MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine). What is a chromosome?
  6. MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine). Can changes in the number or structure of chromosomes affect health and development?
  7. National Cancer Institute (NCI). Adult Acute Myeloid Leukemia Treatment (PDQ®) — Health Professional Version
  8. National Cancer Institute (NCI). Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia Treatment (PDQ®) — Health Professional Version
  9. National Cancer Institute (NCI). Chronic Lymphocytic Leukemia Treatment (PDQ®) — Health Professional Version
  10. National Cancer Institute (NCI). Genetic Testing for Inherited Cancer Risk
Tibbi xəbərdarlıqBu məlumat yalnız maarifləndirmə üçündür və həkim məsləhətini əvəz etmir.
Son yenilənmə: ← Siyahıya qayıt

Saytın interaktiv versiyasını açın →