Suallar və cavablar

Bu irsidirmi?

Valideynlər və övladlar çox vaxt soruşur: bu, ailəmizdə nəsildən-nəslə keçəcəkmi? Əksər hallarda cavab xeyrdir.

Son yenilənmə: Oxuma müddəti ~1 dəq
Bir dəyişiklik
Şəkil 1.Bir dəyişiklik — yalnız bir hüceyrədə

01Qısa cavab

Leykozların böyük əksəriyyəti irsi deyil. Onlara səbəb olan genetik dəyişikliklər insan doğulandan sonra, həyat boyu qanyaradıcı hüceyrədə yaranır və uşaqlara keçmir. Buna “somatik” dəyişiklik deyilir. Nadir hallarda isə anadangəlmə genetik meyillər (məsələn, Daun sindromu və ya bəzi ailəvi sindromlar) riski artırır. Xəstənin bacı-qardaşının riski bir qədər yüksək ola bilər, amma mütləq deyil. Narahatlıq varsa, genetik məsləhət kömək edir.

02Sadə izah

Genlərdə iki növ dəyişiklik olur: anadangəlmə (bütün hüceyrələrdə) və sonradan qazanılan (yalnız bir hüceyrə xəttində).

Leykozda adətən ikinci növ olur.

Belə dəyişiklik yumurta və sperma hüceyrələrinə düşmədiyi üçün uşaqlara keçmir.

03Elmi izah

Leykoz hüceyrələrində tapılan BCR::ABL1, FLT3, NPM1 kimi dəyişikliklər somatikdir və irsən ötürülmür.

Germline meyillər — məsələn, RUNX1, CEBPA, DDX41 genlərində dəyişikliklər — az hallarda rast gəlinir; ÜST təsnifatı onları ayrıca qeyd edir. Ailədə bir neçə qan xəstəliyi varsa, həkim germline testi təklif edə bilər.

04Bədəndə nə baş verir?

İki növ genetik dəyişiklik

Anadangəlmə dəyişiklik valideyndən gəlir və bədənin bütün hüceyrələrində olur. Qazanılmış dəyişiklik isə həyat boyu bir hüceyrədə yaranır. Leykozların əksəriyyəti ikinci yolla inkişaf edir.

Nə vaxt ailə riski düşünülür

Ailədə bir neçə yaxın qohumda leykoz və ya MDS olubsa, gənc yaşda diaqnoz qoyulubsa və ya transplantasiya üçün qohum donor nəzərdən keçirilirsə, həkim irsi meyli yoxlaya bilər. Bu, donorun düzgün seçilməsi üçün də vacibdir.

Ailə ağacı: dəyişiklik nəslə keçmir
Şəkil 2.Ailə ağacı: dəyişiklik nəslə keçmir

Övladlar üçün nə demək

Valideynin leykozu adətən övladlarda leykoz riski demək deyil. Ümumi sağlam həyat tərzi və adi müayinələr kifayətdir; xüsusi testlər yalnız həkim tövsiyə edərsə lazımdır.

Genetik məsləhət masası
Şəkil 3.Genetik məsləhət masası

05Dəyişiklik haradan gəlir

Leykozda genetik dəyişikliyin yolu.

Doğulanda sağlam DNT — Əksər insanlarda doğuşda belə dəyişiklik olmur.1Doğulanda sağlam DNTƏksər insanlarda doğuşda belə dəyişiklik olmur.
Həyat boyu dəyişiklik — Bir qanyaradıcı hüceyrədə səhv yaranır.2Həyat boyu dəyişiklikBir qanyaradıcı hüceyrədə səhv yaranır.
Yalnız ilikdə qalır — Dəyişiklik cinsi hüceyrələrə keçmir.3Yalnız ilikdə qalırDəyişiklik cinsi hüceyrələrə keçmir.
Nadir ailəvi hallar — Həkim lazım bilsə, ailə testi aparılır.4Nadir ailəvi hallarHəkim lazım bilsə, ailə testi aparılır.
Övladlar üçün sakitlikƏksər hallarda irsi risk yoxdur.
Lazım olsa testGenetik məsləhət suallara aydınlıq gətirir.

06Əsas məqamlar cədvəldə

MövzuQısa izah
İki növ genetik dəyişiklikAnadangəlmə dəyişiklik valideyndən gəlir və bədənin bütün hüceyrələrində olur. Qazanılmış dəyişiklik isə həyat boyu bir hüceyrədə yaranır. Leykozların əksəriyyəti ikinci yolla inkişaf edir.
Nə vaxt ailə riski düşünülürAilədə bir neçə yaxın qohumda leykoz və ya MDS olubsa, gənc yaşda diaqnoz qoyulubsa və ya transplantasiya üçün qohum donor nəzərdən keçirilirsə, həkim irsi meyli yoxlaya bilər. Bu, donorun düzgün seçilməsi üçün də vacibdir.
Övladlar üçün nə deməkValideynin leykozu adətən övladlarda leykoz riski demək deyil. Ümumi sağlam həyat tərzi və adi müayinələr kifayətdir; xüsusi testlər yalnız həkim tövsiyə edərsə lazımdır.

07Əsas terminlər

İrsi
Valideyndən uşağa keçən.
Germline dəyişiklik
Doğuşdan bütün hüceyrələrdə olan genetik dəyişiklik.
Genetik məsləhət
Ailə riskini izah edən mütəxəssis görüşü.

08Əsas fikirlər

  • Leykozların əksəriyyəti irsi deyil.
  • Dəyişikliklər həyat boyu yaranır.
  • Nadir ailəvi sindromlar mövcuddur.
  • Suallar varsa, genetik məsləhət alın.

09Tez-tez verilən suallar

Uşağımı yoxlatmalıyammı?

Adətən xeyr. Ailədə bir neçə hal varsa, bunu həkimlə müzakirə edin.

Bacı-qardaş donor ola bilərmi?

Bəli, tez-tez ən yaxşı uyğunluq bacı-qardaşlarda olur; irsi meyl şübhəsi varsa, donor əlavə yoxlanılır.

CML-dəki Filadelfiya xromosomu irsidirmi?

Xeyr, o, yalnız xəstə hüceyrələrdə olan qazanılmış dəyişiklikdir.

10Həkimə veriləcək suallar

Bu sualları qəbula aparın. Saxladıqlarınız «Suallarım» səhifəsində toplanır və yalnız bu cihazda qalır.

  1. Uşağımı yoxlatmalıyammı?

  2. Bacı-qardaş donor ola bilərmi?

  3. CML-dəki Filadelfiya xromosomu irsidirmi?

Suallarım

12Mənbələr

  1. National Cancer Institute (NCI). The Genetics of Cancer
  2. National Cancer Institute (NCI). Leukemia—Patient Version
  3. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Leukemia
  4. NHS. Acute myeloid leukaemia
  5. National Cancer Institute (NCI). Common Cancer Myths and Misconceptions
  6. NHS (UK). Chronic lymphocytic leukaemia
  7. NHS (UK). Chronic myeloid leukaemia
  8. National Cancer Institute (NCI). What Is Cancer?
  9. American Cancer Society. Risk Factors for Acute Myeloid Leukemia (AML)
  10. Cancer.Net (ASCO). Talking With Family and Friends
Tibbi xəbərdarlıqBu məlumat yalnız maarifləndirmə üçündür və həkim məsləhətini əvəz etmir.
Son yenilənmə: ← Siyahıya qayıt