← Geri
Tədqiqatlar və yeni üsullar

NGS: çoxlu geni birdən oxumaq

Yeni nəsil sekvenləşdirmə (NGS) bir nümunədə onlarla–yüzlərlə geni eyni vaxtda oxuya bilən texnologiyadır. Leykemiyada mutasiya profilini tapmaq və bəzən MRD-ni ölçmək üçün istifadə olunur.

Son yenilənmə: Oxuma müddəti ~1 dəq
DNT parçaları
Şəkil 1.DNT parçaları — NGS: çoxlu geni birdən oxumaq

01Qısa cavab

DNT kiçik parçalara bölünür, hər parça milyonlarla dəfə oxunur və sonra kompüter proqramları onları normal ardıcıllıqla müqayisə edir. Nəticədə hansı genlərdə dəyişiklik olduğu və onun hüceyrələrin nə qədərində olduğu görünür. NGS panelləri AML, MDS və başqa xəstəliklərdə risk və dərman seçimi üçün geniş tətbiq olunur. Bəzən tapılan dəyişikliyin mənası hələ tam aydın olmur — buna "mənası naməlum variant" deyilir.

02Sadə izah

Çox gen birdən.

Mutasiya profili.

Bəzən MRD.

Hər nəticə — aydın deyil.

03Elmi izah

NCI: yeni nəsil sekvenləşdirmə DNT və ya RNT-nin ardıcıllığını sürətlə müəyyən edən üsuldur.

NCI: yeni müalicələr laboratoriyadan klinik tədqiqatlara qədər mərhələ-mərhələ yoxlanılır; yalnız təhlükəsizliyi və faydası sübut olunanlar standart müalicəyə çevrilir.

04Bədəndə nə baş verir?

Panel

Seçilmiş genlər toplusu.

DNT sekvenləşdirmə aparatları ilə dolu uzun zal
Şəkil 2.DNT sekvenatorları zalı

Variant payı

Dəyişiklik daşıyan oxunuşların faizi.

Gen paneli
Şəkil 3.Gen paneli — NGS: çoxlu geni birdən oxumaq

Yeniliyi necə oxumalı

Tədqiqat xəbəri ümid verir, amma hər yenilik hər kəsə uyğun deyil. Kimdə, hansı mərhələdə, neçə nəfərdə yoxlandığına baxın.

Həkiminizlə danışın

Oxuduğunuzu həkiminizə göstərin: o, bunun sizin diaqnozunuz və müalicənizlə əlaqəsini izah edəcək. Müalicəni özbaşına dəyişməyin.

05Tədqiqat xəbərindən söhbətə: dörd addım

Oxuyun, yoxlayın, soruşun, birlikdə qərar verin.

Oxuyun — Etibarlı mənbədən.1OxuyunEtibarlı mənbədən.
Yoxlayın — Mərhələ, iştirakçılar, nəticə.2YoxlayınMərhələ, iştirakçılar, nəticə.
Soruşun — Həkiminizə göstərin.3SoruşunHəkiminizə göstərin.
Qərar — Birlikdə, tələsmədən.4QərarBirlikdə, tələsmədən.
MənbəEtibarlı sayt.
HəkimFərdi izah.
TəhlükəsizlikMüalicəni özbaşına dəyişməmək.

06Əsas məqamlar cədvəldə

MövzuQısa izah
PanelSeçilmiş genlər toplusu.
Variant payıDəyişiklik daşıyan oxunuşların faizi.
Yeniliyi necə oxumalıTədqiqat xəbəri ümid verir, amma hər yenilik hər kəsə uyğun deyil. Kimdə, hansı mərhələdə, neçə nəfərdə yoxlandığına baxın.
Həkiminizlə danışınOxuduğunuzu həkiminizə göstərin: o, bunun sizin diaqnozunuz və müalicənizlə əlaqəsini izah edəcək. Müalicəni özbaşına dəyişməyin.

07Əsas terminlər

NGS
Yeni nəsil sekvenləşdirmə.
VUS
Mənası naməlum variant.
Klinik tədqiqat
İnsanların könüllü iştirakı ilə yeni müalicənin yoxlanması.
Sübut
Etibarlı tədqiqatlarla təsdiqlənmiş nəticə.

08Əsas fikirlər

  • Ardıcıllığı oxuyun.
  • Müqayisə edin.
  • Şərh edin.
  • Mənbəni yoxlayın.
  • Həkimlə danışın.

09Tez-tez verilən suallar

NGS hər xəstəyə edilirmi?

AML kimi bir çox leykemiyada tövsiyə olunur; imkanlar ölkədən asılıdır.

Nəticədə çox gen adı var.

Həkimdən hansıların müalicəyə təsir etdiyini soruşun.

Bu yenilik mənə uyğundurmu?

Bunu yalnız müalicə edən həkim sizin diaqnozunuza, mərhələyə və vəziyyətinizə görə deyə bilər.

10Həkimə veriləcək suallar

Bu sualları qəbula aparın. Saxladıqlarınız «Suallarım» səhifəsində toplanır və yalnız bu cihazda qalır.

  1. NGS hər xəstəyə edilirmi?

  2. Nəticədə çox gen adı var.

  3. Bu yenilik mənə uyğundurmu?

Suallarım

12Mənbələr

  1. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: next-generation sequencing
  2. National Cancer Institute. Adult Acute Myeloid Leukemia Treatment (PDQ®) – Patient Version
  3. National Cancer Institute. What Are Clinical Trials?
  4. National Cancer Institute. Phases of Clinical Trials
  5. National Cancer Institute. Using Trusted Resources
  6. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: targeted therapy
  7. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: biomarker
  8. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: precision medicine
  9. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: genomic profiling
  10. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: liquid biopsy
Tibbi xəbərdarlıqBu məlumat yalnız maarifləndirmə üçündür və həkim məsləhətini əvəz etmir.
Son yenilənmə: ← Siyahıya qayıt

Saytın interaktiv versiyasını açın →