← Geri
Müalicədən sonra və remissiya

Molekulyar nəzarət

Bəzi leykozların xüsusi “genetik imzası” var — məsələn, birləşmiş gen və ya mutasiya. Remissiyada həmin imzanı mütəmadi ölçmək molekulyar nəzarət adlanır. Bu mövzuda onun hansı leykozlarda və necə aparıldığını izah edirik.

Son yenilənmə: Oxuma müddəti ~2 dəq
Parlayan nöqtədə birləşmiş iki rəngli xromosom hissəsi.
Şəkil 1.Fuziya geni leykozun “barmaq izi” kimi işləyir.

01Qısa cavab

Molekulyar nəzarət remissiyada leykoza xas gen dəyişikliyinin qanda və ya ilikdə kəmiyyətcə ölçülməsidir. Ən çox istifadə olunan üsul kəmiyyət PCR-dır: o, markeri (məsələn, BCR::ABL1, PML::RARA, CBFB::MYH11 və ya NPM1 mutasiyası) normal “nəzarət” geninə nisbətdə ölçür. Xronik miyeloid leykozda bu, müalicənin effektini izləmək üçün əsas testdir. Bəzi kəskin miyeloid leykozlarda müalicədən sonra müəyyən aralıqlarla aparılır. Markerin tədricən azalıb aşağı qalması yaxşı əlamətdir, təkrarlanan artım isə həkimə erkən qərar vermək üçün siqnal ola bilər. Hər nəticə həkimlə birlikdə şərh edilir.

02Sadə izah

Bəzi leykozların genetik imzası var.

Bu imza remissiyada da ölçülə bilər.

Ölçmə adətən kəmiyyət PCR ilə aparılır.

Nəticə çox vaxt nəzarət geninə nisbət kimi yazılır.

Əsası zamanla dəyişmədir.

03Elmi izah

CML: ELN 2020 təlimatına görə BCR::ABL1 beynəlxalq şkala (IS) üzrə ölçülür; ≤0,1% “əsas molekulyar cavab” (MMR) adlanır və nəzarət adətən hər 3 aydan bir aparılır.

CBF AML və NPM1: ELN 2021 MRD konsensusu müalicədən sonra molekulyar nəzarəti, məsələn, 24 ay ərzində təxminən hər 3 aydan bir tövsiyə edir.

APL: NCI-yə görə kəskin promiyelositar leykozda PML::RARA molekulyar testlə izlənir.

Təsdiq: ELN yeni müsbət nəticənin və ya artımın təkrar testlə təsdiqlənməsini tövsiyə edir.

04Bədəndə nə baş verir?

Genetik imza nədir?

Bəzi leykoz hüceyrələrində iki genin birləşməsi (fuziya geni) və ya bir genin mutasiyası olur. Normal hüceyrələrdə bu dəyişiklik olmadığı üçün o, leykozun “barmaq izi” kimi işləyir.

Necə ölçülür?

Qandan və ya ilikdən RNT və ya DNT alınır. Kəmiyyət PCR markerin neçə nüsxə olduğunu sayır və onu hər hüceyrədə olan nəzarət geni ilə müqayisə edir. Belə nisbət müxtəlif vaxtlarda alınan nəticələri müqayisə etməyə imkan verir.

Kəmiyyət PCR markerin miqdarını ölçür
Şəkil 2.Kəmiyyət PCR markerin miqdarını ölçür.

Hansı leykozlarda?

Xronik miyeloid leykozda (BCR::ABL1), Ph-müsbət ALL-da, kəskin promiyelositar leykozda (PML::RARA), inv(16) və ya t(8;21) olan AML-də, həmçinin NPM1 mutasiyası olan AML-də. Digər hallarda MRD axın sitometriyası ilə ölçülə bilər.

Bir tərəfində böyük, digər tərəfində kiçik parlayan kürə olan şüşə tərəzi.
Şəkil 3.Marker nəzarət geninə nisbətdə ölçülür.

Nəticəni necə oxumalı?

Rəqəm bir dəfəlik deyil, seriyada qiymətləndirilir. Çox aşağı və ya aşkar edilməyən səviyyə yaxşı əlamətdir. Kiçik dalğalanmalar laboratoriya fərqindən ola bilər. Təkrarlanan artım isə həkimin diqqətini tələb edir.

Artım olarsa

Adətən təkrar test aparılır. Təsdiqlənərsə, həkim əlavə müayinə və müalicə seçimlərini müzakirə edir. Erkən aşkar olunması çox vaxt daha çox seçim deməkdir.

05Gen markerindən nəticəyə

Molekulyar nəzarətin addımları.

Başlanğıc — Diaqnozda gen dəyişikliyi tapılır.1BaşlanğıcDiaqnozda gen dəyişikliyi tapılır.
Nümunə — Qandan və ya ilikdən RNT/DNT.2NümunəQandan və ya ilikdən RNT/DNT.
Ölçmə — Marker kəmiyyətcə ölçülür.3ÖlçməMarker kəmiyyətcə ölçülür.
Seriya — Nəticələr zamanla izlənir.4SeriyaNəticələr zamanla izlənir.
Dəqiq markerLeykozun öz barmaq izi.
SeriyaDəyişiklik vaxtında görünür.
Erkən qərarDaha çox seçim.

06Molekulyar markerlərə nümunələr (sadələşdirilmiş)

MarkerLeykozQeyd
BCR::ABL1CML, Ph-müsbət ALLBeynəlxalq şkala üzrə ölçülür
PML::RARAKəskin promiyelositar leykozMüalicədən sonra izlənir
CBFB::MYH11AML, inv(16)Plana görə mütəmadi
RUNX1::RUNX1T1AML, t(8;21)Plana görə mütəmadi
NPM1 mutasiyasıAMLPlana görə mütəmadi

* Qrafik və hədləri həkiminiz protokola görə müəyyən edir.

07Əsas terminlər

Fuziya geni
İki genin birləşməsindən yaranan yeni gen.
Kəmiyyət PCR
Markerin miqdarını ölçən test.
Nəzarət geni
Hər hüceyrədə olan və müqayisə üçün istifadə edilən gen.
Beynəlxalq şkala (IS)
BCR::ABL1 nəticələrini müqayisə üçün ümumi şkala.
MMR
CML-də əsas molekulyar cavab.
Molekulyar residiv
Markerin yenidən təkrarlanan artımı.

08Əsas fikirlər

  • Bəzi leykozların genetik imzası var.
  • İmza remissiyada ölçülə bilər.
  • Əsas üsul kəmiyyət PCR-dır.
  • Nəticələr seriyada qiymətləndirilir.
  • Artım təkrar testlə təsdiqlənir.
  • Dərmanları özbaşına dayandırmayın.

09Tez-tez verilən suallar

Molekulyar test hər leykozda mümkündürmü?

Yox, yalnız uyğun marker olduqda.

Nəticəm “aşkar edilmədi” — bu nə deməkdir?

Test həssaslığı daxilində marker tapılmadı. Bu yaxşı əlamətdir, nəzarət davam edir.

Niyə rəqəm bir az artıb-azalır?

Kiçik dalğalanmalar adi ola bilər. Həkim trendə baxır.

Testi qandan vermək olarmı?

Çox vaxt bəli; bəzi hallarda ilik daha həssas olur. Həkim seçir.

Nə qədər müddət izlənəcək?

Leykozun növündən asılıdır: bəzilərində illərlə, CML-də isə adətən müalicə boyu.

10Həkimə veriləcək suallar

Bu sualları qəbula aparın. Saxladıqlarınız «Suallarım» səhifəsində toplanır və yalnız bu cihazda qalır.

  1. Molekulyar test hər leykozda mümkündürmü?

  2. Nəticəm “aşkar edilmədi” — bu nə deməkdir?

  3. Niyə rəqəm bir az artıb-azalır?

  4. Testi qandan vermək olarmı?

  5. Nə qədər müddət izlənəcək?

Suallarım

12Mənbələr

  1. Blood, 2021. Heuser M et al. 2021 update on MRD in AML: a consensus document from the ELN MRD Working Party
  2. Blood, 2022. Döhner H et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 ELN recommendations
  3. National Cancer Institute (NCI). Chronic Myeloid Leukemia Treatment (PDQ®)–Patient Version
  4. National Cancer Institute (NCI). Adult Acute Myeloid Leukemia Treatment (PDQ®)–Patient Version
  5. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Genetic Testing
  6. Leukemia & Lymphoma Society (LLS). Minimal/Measurable Residual Disease
  7. Leukemia, 2020. Hochhaus A et al. ELN 2020 recommendations for treating chronic myeloid leukemia
  8. JAMA Oncology, 2017. Association of Minimal Residual Disease With Clinical Outcome in Pediatric and Adult Acute Lymphoblastic Leukemia: A Meta-analysis
  9. JAMA Oncology, 2020. Association of Measurable Residual Disease With Survival Outcomes in Patients With Acute Myeloid Leukemia: A Systematic Review and Meta-analysis
  10. Lancet Oncology, 2018. Discontinuation of tyrosine kinase inhibitor therapy in chronic myeloid leukaemia (EURO-SKI): a prespecified interim analysis of a prospective, multicentre, non-randomised, trial
Tibbi xəbərdarlıqBu məlumat yalnız maarifləndirmə üçündür və həkim məsləhətini əvəz etmir.
Son yenilənmə: ← Siyahıya qayıt

Saytın interaktiv versiyasını açın →