← Geri
Diaqnostika və müayinələr

Genetika leykozun növünü necə dəyişir?

Eyni adlı iki leykoz genetik baxımdan çox fərqli ola bilər. Bu mövzuda leykoz hüceyrələrindəki genetik dəyişikliklərin alt növü, risk qrupunu və müalicə seçimini necə müəyyən etdiyini izah edirik.

Son yenilənmə: Oxuma müddəti ~2 dəq
Tünd göy fonda şəffaf hüceyrə nüvəsi, içində parlayan DNT zənciri və onun üzərində qızılı işıqlı nöqtələr.
Şəkil 1.Genetik dəyişikliklər leykozun xarakterini müəyyən edir.

01Qısa cavab

Leykoz hüceyrələrində xromosom və gen dəyişiklikləri olur. Onlar irsi deyil, həyat boyu qan yaradan hüceyrələrdə yaranır. Bu dəyişikliklər üç sual üçün vacibdir. Birincisi, alt növ: məsələn t(15;17) PML::RARA APL-i, BCR::ABL1 isə CML və ya Filadelfiya-müsbət ALL-u müəyyən edir. İkincisi, risk qrupu: AML-də inv(16), t(8;21) və bəzi NPM1 mutasiyaları adətən əlverişli, kompleks kariotip və TP53 dəyişiklikləri isə əlverişsiz qrupa aid edilir. Üçüncüsü, müalicə: FLT3, IDH1/IDH2, BCR::ABL1 kimi dəyişikliklər hədəfli dərmanların seçilməsinə imkan verir. Risk qrupu həmçinin transplantasiya barədə qərara təsir edə bilər.

02Sadə izah

Gen — təlimat. Hər hüceyrədə nə vaxt bölünməli, nə vaxt yetişməli olduğunu deyən təlimatlar var. Leykozda bu təlimatların bir neçəsi pozulur.

Somatik dəyişiklik. Bu pozuntular doğuşdan gəlmir, sonradan yalnız qan hüceyrələrində yaranır. Ona görə ailəyə keçmir.

Ad verən dəyişikliklər. Bəzi dəyişikliklər o qədər vacibdir ki, xəstəliyin adı onlardan götürülür.

Plan dəyişdirən dəyişikliklər. Bəziləri xüsusi dərmanla "hədəfə alına" bilir və ya transplantasiya qərarına təsir edir.

03Elmi izah

Risk qrupları: NCI və ESMO-ya görə AML-də genetik risk adətən üç qrupa bölünür: əlverişli (məsələn, inv(16)/t(16;16), t(8;21), FLT3-ITD olmadan NPM1 mutasiyası), aralıq və əlverişsiz (kompleks kariotip, TP53 mutasiyası, bəzi digər dəyişikliklər). Qruplaşdırma ELN tövsiyələri ilə yenilənir.

Hədəfli müalicə: NCI-yə görə FLT3 mutasiyası olan AML-də FLT3 inhibitorları, IDH1/IDH2 mutasiyalarında IDH inhibitorları, BCR::ABL1 olan CML və Ph+ ALL-da tirozin kinaz inhibitorları istifadə olunur. APL-də ATRA və arsen trioksidi xüsusi olaraq PML::RARA-ya təsir edir.

İrsi meyl: nadir hallarda (məsələn, RUNX1, CEBPA, DDX41 kimi genlərdə) irsi meyl olur. Bu, xüsusən qohumdan transplantasiya donoru seçərkən vacibdir; həkim lazım bilsə genetik məsləhət təklif edir.

04Bədəndə nə baş verir?

Genetik nəticə nə vaxt gəlir?

FISH və bəzi PCR testləri bir neçə günə, kariotip və geniş NGS panelləri bir-üç həftəyə hazır olur. Sürətli nəticə tələb edən testlər (məs. APL üçün PML::RARA, FLT3) adətən birinci növbədə edilir.

Uzun və qısa iki parlayan xromosom qızılı-firuzəyi parlaq birləşmə ilə qovuşub.
Şəkil 2.BCR::ABL1 — iki genin birləşməsi.

Risk qrupu nəyə təsir edir?

Konsolidasiya üçün hansı yolun seçilməsinə: yalnız kimyaterapiya və ya remissiyada allogen transplantasiya. Həmçinin müalicə zamanı qalıq xəstəliyin hansı markerlə izlənəcəyinə.

Qaranlıq düzənlikdə sakit üfüqə aparan, eni fərqli üç işıqlı yol.
Şəkil 3.Risk qrupu fərqli yolları göstərir, ümidi yox etmir.

Nəticə zamanla dəyişə bilərmi?

Residivdə leykoz yeni dəyişikliklər qazana bilər. Ona görə təkrarlanma zamanı genetik testlər yenidən edilir və bu, yeni hədəfli dərman imkanı aça bilər.

05Nümunədən hədəfli plana

Genetik məlumat müalicəyə necə çevrilir.

Nümunə — Qan və ya sümük iliyi.1NümunəQan və ya sümük iliyi.
Analiz — Kariotip, FISH, NGS.2AnalizKariotip, FISH, NGS.
Risk qrupu — Əlverişli, aralıq, əlverişsiz.3Risk qrupuƏlverişli, aralıq, əlverişsiz.
Plan — Hədəfli dərman, transplantasiya qərarı.4PlanHədəfli dərman, transplantasiya qərarı.
Alt növGenetik ad.
RiskProqnozu qiymətləndirmək.
HədəfUyğun dərman.

06Bəzi genetik dəyişikliklər və mənası

DəyişiklikHarada?Nə üçün vacibdir?
t(15;17) PML::RARAAPLATRA və arsen ilə xüsusi müalicə
inv(16) / t(8;21)AML (CBF)Adətən əlverişli risk
NPM1AMLFLT3-ITD olmadıqda çox vaxt əlverişli; MRD markeri
FLT3-ITD/TKDAMLFLT3 inhibitoru əlavə edilir
BCR::ABL1CML, Ph+ ALLTirozin kinaz inhibitorları
TP53, kompleks kariotipAMLƏlverişsiz risk, fərqli yanaşma

* Cədvəl sadələşdirilib; sizin nəticəni həkim izah edir.

07Əsas terminlər

Somatik mutasiya
Həyat boyu yaranan, irsi olmayan dəyişiklik.
Translokasiya
İki xromosom arasında parçaların yerdəyişməsi.
Füzyon gen
İki genin birləşməsindən yaranan yeni gen.
Risk qrupu
Genetikaya görə gözlənilən gedişatın qiymətləndirilməsi.
Hədəfli müalicə
Müəyyən molekulyar dəyişikliyə təsir edən dərman.
ELN
Avropa Leykoz Şəbəkəsinin tövsiyələri.

08Əsas fikirlər

  • Genetik dəyişikliklər adətən irsi deyil.
  • Onlar alt növü müəyyən edir.
  • Risk qrupunu formalaşdırır.
  • Hədəfli dərman seçiminə imkan verir.
  • Transplantasiya qərarına təsir edir.
  • Residivdə testlər təkrarlanır.

09Tez-tez verilən suallar

Övladlarım bu genetik dəyişikliyi daşıyırmı?

Adətən yox — dəyişikliklər yalnız leykoz hüceyrələrindədir. Nadir irsi formalar şübhəsində həkim genetik məsləhət təklif edir.

Risk qrupum əlverişsizdir. Bu nə deməkdir?

Bu, standart müalicənin tək kifayət etməyə biləcəyini və həkimin daha güclü və ya fərqli yol təklif edə biləcəyini göstərir. Fərdi gedişat yenə də fərqli ola bilər.

Genetik test nə qədər çəkir?

Testə görə: günlərdən üç həftəyə qədər.

Hədəfli dərman hamıya verilirmi?

Yox, yalnız müvafiq dəyişiklik tapıldıqda və həkim uyğun bildikdə.

10Həkimə veriləcək suallar

Bu sualları qəbula aparın. Saxladıqlarınız «Suallarım» səhifəsində toplanır və yalnız bu cihazda qalır.

  1. Övladlarım bu genetik dəyişikliyi daşıyırmı?

  2. Risk qrupum əlverişsizdir. Bu nə deməkdir?

  3. Genetik test nə qədər çəkir?

  4. Hədəfli dərman hamıya verilirmi?

Suallarım

12Mənbələr

  1. American Cancer Society. Acute Myeloid Leukemia (AML) Subtypes and Prognostic Factors
  2. National Cancer Institute (NCI). Adult Acute Myeloid Leukemia Treatment (PDQ) – Patient Version
  3. National Cancer Institute (NCI). Chronic Myeloid Leukemia Treatment (PDQ) – Patient Version
  4. Leukemia & Lymphoma Society. Genetic testing and AML
  5. MedlinePlus Genetics. Cytogenetically normal acute myeloid leukemia
  6. ESMO. ESMO Clinical Practice Guidelines: Haematological Malignancies
  7. Cancer Research UK. Symptoms of acute myeloid leukaemia (AML)
  8. NHS. Acute leukaemia: Diagnosis
  9. MedlinePlus. Infectious Mononucleosis
  10. MedlinePlus. Iron-deficiency anemia
Tibbi xəbərdarlıqBu məlumat yalnız maarifləndirmə üçündür və həkim məsləhətini əvəz etmir.
Son yenilənmə: ← Siyahıya qayıt

Saytın interaktiv versiyasını açın →