← Назад
Исследования и новые методы

Компьютерный анализ генетики

Секвенирование даёт миллионы коротких фрагментов ДНК. Программы складывают их вместе, сравнивают с нормальной последовательностью и выделяют изменения, важные при лейкозе.

Последнее обновление: Время чтения ~1 мин
Настольный секвенатор ДНК с сенсорным экраном в лаборатории
Рисунок 1.Настольный секвенатор ДНК

01Короткий ответ

Шаги: выравнивание прочтений, поиск отличий, отсев ошибочных прочтений, сравнение изменений с базами данных и их классификация. Итоговый отчёт подтверждает лабораторный генетик; некоторые изменения помечают как «неизвестного значения». Этот анализ помогает определить группу риска, таргетный препарат и наблюдение за МОБ. Иногда находят наследственное (герминальное) изменение — тогда может понадобиться генетическое консультирование семьи.

02Простое объяснение

Миллионы фрагментов.

Сравнение.

Подтверждает генетик.

Помогает выбрать лечение.

03Научное объяснение

NCI: биоинформатика использует компьютеры для анализа генетических данных.

NCI: новые методы лечения проверяются поэтапно — от лаборатории до клинических исследований; стандартом становятся только те, чья безопасность и польза доказаны.

04Что происходит в организме?

Что в отчёте

Найденные изменения и их значение.

Пазл
Рисунок 2.Пазл — Компьютерный анализ генетики

Неопределённый результат

Значение не всех изменений известно.

Фильтр
Рисунок 3.Фильтр — Компьютерный анализ генетики

Как читать новость

Новость об исследовании даёт надежду, но не каждая новинка подходит каждому. Смотрите, на ком, на какой фазе и на скольких людях её проверяли.

Поговорите с врачом

Покажите прочитанное врачу: он объяснит, как это связано с вашим диагнозом и лечением. Не меняйте лечение самостоятельно.

05От новости к разговору: четыре шага

Прочитать, проверить, спросить, решить вместе.

Прочитать — Из надёжного источника.1ПрочитатьИз надёжного источника.
Проверить — Фаза, участники, результат.2ПроверитьФаза, участники, результат.
Спросить — Покажите врачу.3СпроситьПокажите врачу.
Решить — Вместе и без спешки.4РешитьВместе и без спешки.
ИсточникНадёжный сайт.
ВрачЛичное объяснение.
БезопасностьНе менять лечение самому.

06Главное в таблице

ТемаКратко
Что в отчётеНайденные изменения и их значение.
Неопределённый результатЗначение не всех изменений известно.
Как читать новостьНовость об исследовании даёт надежду, но не каждая новинка подходит каждому. Смотрите, на ком, на какой фазе и на скольких людях её проверяли.
Поговорите с врачомПокажите прочитанное врачу: он объяснит, как это связано с вашим диагнозом и лечением. Не меняйте лечение самостоятельно.

07Ключевые термины

Секвенирование
Прочтение последовательности ДНК.
Герминальное
Изменение, присутствующее с рождения во всех клетках.
Клиническое исследование
Проверка нового лечения с добровольным участием людей.
Доказательство
Результат, подтверждённый надёжными исследованиями.

08Главное

  • Узнавайте.
  • Спрашивайте врача.
  • Записывайте.
  • Проверяйте источник.
  • Говорите с врачом.

09Частые вопросы

Когда будет результат?

Обычно от нескольких дней до нескольких недель.

Нужно ли проверять семью?

Только при наследственном изменении — скажет генетический консультант.

Подходит ли эта новинка мне?

Это может сказать только лечащий врач — с учётом диагноза, этапа и состояния.

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. Когда будет результат?

  2. Нужно ли проверять семью?

  3. Подходит ли эта новинка мне?

Мои вопросы

12Источники

  1. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: bioinformatics
  2. National Cancer Institute. Cancer Genetics
  3. National Cancer Institute. Biomarker Testing for Cancer Treatment
  4. National Cancer Institute. What Are Clinical Trials?
  5. National Cancer Institute. Phases of Clinical Trials
  6. National Cancer Institute. Using Trusted Resources
  7. National Cancer Institute (NCI). NCI Dictionary of Cancer Terms: flow cytometry
  8. National Cancer Institute (NCI). NCI Dictionary of Cancer Terms: next-generation sequencing
  9. National Cancer Institute (NCI). Find NCI-Supported Clinical Trials
  10. National Cancer Institute (NCI). Immunotherapy for Cancer
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку

Открыть интерактивную версию сайта →