← Geri
Tədqiqatlar və yeni üsullar

Genetikanın kompüter analizi

Sekvenləşdirmə milyonlarla qısa DNT parçası yaradır. Proqramlar onları bir-birinə calayır, normal ardıcıllıqla müqayisə edir və leykemiya üçün əhəmiyyətli dəyişiklikləri seçir.

Son yenilənmə: Oxuma müddəti ~1 dəq
Laboratoriyada sensor ekranlı stolüstü DNT sekvenatoru
Şəkil 1.Stolüstü DNT sekvenatoru

01Qısa cavab

Addımlar: oxunuşların düzülməsi, fərqlərin tapılması, səhv oxunuşların süzülməsi, dəyişikliklərin məlumat bazaları ilə müqayisəsi və təsnifatı. Nəticə hesabatını laboratoriya genetiki təsdiqləyir; bəzi dəyişikliklər «əhəmiyyəti məlum olmayan» kimi qeyd olunur. Bu təhlil risk qrupunu, hədəfli dərmanı və MRD izləməsini müəyyənləşdirməyə kömək edir. Bəzən irsi (germline) dəyişiklik aşkarlanır — bu, ailə üçün genetik məsləhət tələb edə bilər.

02Sadə izah

Milyonlarla parça.

Müqayisə.

Genetik təsdiqləyir.

Müalicə seçiminə kömək.

03Elmi izah

NCI: bioinformatika genetik məlumatları təhlil etmək üçün kompüterlərdən istifadə edir.

NCI: yeni müalicələr laboratoriyadan klinik tədqiqatlara qədər mərhələ-mərhələ yoxlanılır; yalnız təhlükəsizliyi və faydası sübut olunanlar standart müalicəyə çevrilir.

04Bədəndə nə baş verir?

Hesabatda nə var

Tapılan dəyişikliklər və onların mənası.

Tapmaca
Şəkil 2.Tapmaca — Genetikanın kompüter analizi

Qeyri-müəyyən nəticə

Bütün dəyişikliklərin mənası məlum deyil.

Süzgəc
Şəkil 3.Süzgəc — Genetikanın kompüter analizi

Yeniliyi necə oxumalı

Tədqiqat xəbəri ümid verir, amma hər yenilik hər kəsə uyğun deyil. Kimdə, hansı mərhələdə, neçə nəfərdə yoxlandığına baxın.

Həkiminizlə danışın

Oxuduğunuzu həkiminizə göstərin: o, bunun sizin diaqnozunuz və müalicənizlə əlaqəsini izah edəcək. Müalicəni özbaşına dəyişməyin.

05Tədqiqat xəbərindən söhbətə: dörd addım

Oxuyun, yoxlayın, soruşun, birlikdə qərar verin.

Oxuyun — Etibarlı mənbədən.1OxuyunEtibarlı mənbədən.
Yoxlayın — Mərhələ, iştirakçılar, nəticə.2YoxlayınMərhələ, iştirakçılar, nəticə.
Soruşun — Həkiminizə göstərin.3SoruşunHəkiminizə göstərin.
Qərar — Birlikdə, tələsmədən.4QərarBirlikdə, tələsmədən.
MənbəEtibarlı sayt.
HəkimFərdi izah.
TəhlükəsizlikMüalicəni özbaşına dəyişməmək.

06Əsas məqamlar cədvəldə

MövzuQısa izah
Hesabatda nə varTapılan dəyişikliklər və onların mənası.
Qeyri-müəyyən nəticəBütün dəyişikliklərin mənası məlum deyil.
Yeniliyi necə oxumalıTədqiqat xəbəri ümid verir, amma hər yenilik hər kəsə uyğun deyil. Kimdə, hansı mərhələdə, neçə nəfərdə yoxlandığına baxın.
Həkiminizlə danışınOxuduğunuzu həkiminizə göstərin: o, bunun sizin diaqnozunuz və müalicənizlə əlaqəsini izah edəcək. Müalicəni özbaşına dəyişməyin.

07Əsas terminlər

Sekvenləşdirmə
DNT ardıcıllığının oxunması.
Germline
Doğuşdan bütün hüceyrələrdə olan dəyişiklik.
Klinik tədqiqat
İnsanların könüllü iştirakı ilə yeni müalicənin yoxlanması.
Sübut
Etibarlı tədqiqatlarla təsdiqlənmiş nəticə.

08Əsas fikirlər

  • Öyrənin.
  • Həkimdən soruşun.
  • Qeyd edin.
  • Mənbəni yoxlayın.
  • Həkimlə danışın.

09Tez-tez verilən suallar

Nəticə nə vaxt hazır olur?

Çox vaxt bir neçə gündən bir neçə həftəyə qədər.

Ailəm də yoxlanmalıdır?

Yalnız irsi dəyişiklik varsa — genetik məsləhətçi deyəcək.

Bu yenilik mənə uyğundurmu?

Bunu yalnız müalicə edən həkim sizin diaqnozunuza, mərhələyə və vəziyyətinizə görə deyə bilər.

10Həkimə veriləcək suallar

Bu sualları qəbula aparın. Saxladıqlarınız «Suallarım» səhifəsində toplanır və yalnız bu cihazda qalır.

  1. Nəticə nə vaxt hazır olur?

  2. Ailəm də yoxlanmalıdır?

  3. Bu yenilik mənə uyğundurmu?

Suallarım

12Mənbələr

  1. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: bioinformatics
  2. National Cancer Institute. Cancer Genetics
  3. National Cancer Institute. Biomarker Testing for Cancer Treatment
  4. National Cancer Institute. What Are Clinical Trials?
  5. National Cancer Institute. Phases of Clinical Trials
  6. National Cancer Institute. Using Trusted Resources
  7. National Cancer Institute (NCI). NCI Dictionary of Cancer Terms: flow cytometry
  8. National Cancer Institute (NCI). NCI Dictionary of Cancer Terms: next-generation sequencing
  9. National Cancer Institute (NCI). Find NCI-Supported Clinical Trials
  10. National Cancer Institute (NCI). Immunotherapy for Cancer
Tibbi xəbərdarlıqBu məlumat yalnız maarifləndirmə üçündür və həkim məsləhətini əvəz etmir.
Son yenilənmə: ← Siyahıya qayıt

Saytın interaktiv versiyasını açın →