← Назад
После лечения и ремиссия

Мои генетические результаты

Генетические изменения лейкозных клеток определяют группу риска, лечение и тесты наблюдения. Хранить их точно очень важно.

Последнее обновление: Время чтения ~1 мин
Пары хромосом — Мои генетические результаты
Рисунок 1.Кариотип — Мои генетические результаты

01Короткий ответ

Основные тесты: кариотип (хромосомы), FISH (поиск конкретных изменений), ПЦР и NGS-панель (мутации генов). Примеры: BCR-ABL1 (филадельфийская хромосома), NPM1, FLT3, IDH1/2, TP53. Записывайте дату и вид каждого теста. Большинство изменений есть только в лейкозных клетках (соматические) и не наследуются; в редких случаях выявляют наследственную предрасположенность — это обсуждают с генетическим консультантом.

02Простое объяснение

Кариотип, FISH, NGS — разные тесты.

Важна дата каждого результата.

Большинство изменений не наследуются.

При рецидиве возможны новые результаты.

Храните копию заключения.

03Научное объяснение

Соматические и герминальные: соматические мутации есть только в лейкозных клетках; герминальные — во всех клетках и могут касаться семьи.

Клональная эволюция: со временем лейкозные клетки могут приобретать новые мутации.

Мишени: изменения вроде FLT3, IDH и BCR-ABL1 — основа для таргетных препаратов.

04Что происходит в организме?

Хромосомы

Кариотип показывает число и строение хромосом.

Мутации

NGS-панель проверяет много генов одновременно.

ДНК с одной светящейся ступенью.
Рисунок 2.Мутация — Мои генетические результаты

Диагноз и рецидив

Храните результаты по времени отдельно — они могут различаться.

Два конверта — Мои генетические результаты
Рисунок 3.Тогда и сейчас — Мои генетические результаты

Для семьи

При подозрении на наследственное изменение могут предложить генетическую консультацию; это важно и для выбора донора.

05Генетическая запись

Четыре шага.

Заключения — Получите все заключения.1ЗаключенияПолучите все заключения.
Вид теста — Кариотип, FISH, NGS.2Вид тестаКариотип, FISH, NGS.
Дата — Дата каждого результата.3ДатаДата каждого результата.
Наследственное? — Спросите о наследственности.4Наследственное?Спросите о наследственности.
ТочностьУ каждого результата есть дата.
ПониманиеМишени известны.
СемьяВопросы наследственности прояснены.

06Главное в таблице

ТемаКратко
ХромосомыКариотип показывает число и строение хромосом.
МутацииNGS-панель проверяет много генов одновременно.
Диагноз и рецидивХраните результаты по времени отдельно — они могут различаться.
Для семьиПри подозрении на наследственное изменение могут предложить генетическую консультацию; это важно и для выбора донора.

07Ключевые термины

Кариотип
Анализ хромосом.
FISH
Поиск конкретного изменения флуоресцентным зондом.
NGS
Секвенирование нового поколения.
Соматический
Есть только в опухолевых клетках.
Герминальный
Наследственный, есть во всех клетках.

08Главное

  • Получите все генетические заключения.
  • Запишите вид теста и дату.
  • Разделите результаты диагноза и рецидива.
  • Спросите о наследственности.
  • Показывайте каждому новому врачу.

09Частые вопросы

В группе риска ли мои дети?

В большинстве случаев изменения не наследуются; при сомнении объяснит генетический консультант.

Заключение на английском — что делать?

Попросите врача записать главный результат простым языком.

Повторяют ли тесты?

Да, при рецидиве и в некоторых точках наблюдения.

Заменяет ли эта информация совет врача?

Нет. Это общая образовательная информация; ваше состояние оценивает только лечащий врач.

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. В группе риска ли мои дети?

  2. Заключение на английском — что делать?

  3. Повторяют ли тесты?

  4. Заменяет ли эта информация совет врача?

Мои вопросы

12Источники

  1. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Genetic Testing
  2. National Cancer Institute (NCI). Adult Acute Myeloid Leukemia Treatment (PDQ®)–Patient Version
  3. National Cancer Institute (NCI). Adult Acute Lymphoblastic Leukemia Treatment (PDQ®)–Patient Version
  4. National Cancer Institute (NCI). Follow-Up Medical Care
  5. Cancer.Net (ASCO). Follow-Up Care After Cancer Treatment
  6. National Cancer Institute (NCI). Cancer Survivorship
  7. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Exercise and Physical Fitness
  8. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Weight Control
  9. American Cancer Society. Sleep Problems
  10. NHS. Insomnia
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку

Открыть интерактивную версию сайта →