← Назад
Медицинский словарь

Мутация

Мутация — изменение последовательности ДНК. Некоторые мутации безвредны, другие могут привести к неконтролируемому росту клетки.

Последнее обновление: Время чтения ~1 мин
Сотрудник лаборатории загружает ДНК-секвенатор
Рисунок 1.Мутации находят секвенированием ДНК

01Короткий ответ

При лейкозе мутации в основном возникают в клетках крови в течение жизни (приобретённые/соматические). Они важны для диагноза, группы риска и таргетного лечения: например, FLT3, IDH1/2, NPM1, TP53. В результате может быть указан «VAF» (доля вариантного аллеля) — показывает, в какой доле клеток есть изменение. Некоторые мутации вызывают устойчивость к препарату.

02Простое объяснение

Изменение ДНК.

Чаще приобретённые.

Влияют на лечение.

Возможна устойчивость.

03Научное объяснение

NCI: мутация — любое изменение последовательности ДНК клетки.

Словарь NCI объясняет онкологические термины простым языком; точный смысл для вашей ситуации уточняйте у врача.

04Что происходит в организме?

В отчёте

Название гена, изменение, VAF, комментарий.

Ошибка копирования
Рисунок 2.Ошибка копирования — Мутация

Устойчивость

Некоторые мутации делают препарат неэффективным.

Подходящий ключ
Рисунок 3.Подходящий ключ — Мутация

Где вы встретите это слово

В результатах анализов, выписках, разговоре с врачом. Запишите слово и спросите, что оно значит.

Спросите врача

Общее значение и значение вашего результата могут отличаться. Самый важный вопрос: «Что это значит для меня?»

05От незнакомого слова к ясному ответу: четыре шага

Записать, посмотреть, подготовить вопрос, спросить.

Записать — Из анализа или разговора.1ЗаписатьИз анализа или разговора.
Посмотреть — Узнать простое значение.2ПосмотретьУзнать простое значение.
Вопрос — Что это значит для меня?3ВопросЧто это значит для меня?
Спросить — Личное объяснение даёт врач.4СпроситьЛичное объяснение даёт врач.
ПониманиеРезультаты пугают меньше.
РазговорОбщий язык с врачом.
БезопасностьНе делать выводов самому.

06Главное в таблице

ТемаКратко
В отчётеНазвание гена, изменение, VAF, комментарий.
УстойчивостьНекоторые мутации делают препарат неэффективным.
Где вы встретите это словоВ результатах анализов, выписках, разговоре с врачом. Запишите слово и спросите, что оно значит.
Спросите врачаОбщее значение и значение вашего результата могут отличаться. Самый важный вопрос: «Что это значит для меня?»

07Ключевые термины

Соматическая мутация
Изменение, приобретённое в течение жизни.
VAF
Доля изменения.
Термин
Слово с точным медицинским значением.
Референсные значения
Диапазон, который лаборатория считает нормой.

08Главное

  • Узнавайте.
  • Спрашивайте врача.
  • Записывайте.
  • Запишите слово.
  • Спросите значение.

09Частые вопросы

У меня мутация — это плохо?

Зависит от мутации; некоторые открывают таргетное лечение.

Проверять ли семью?

Только при подозрении на наследственную мутацию.

В моём результате есть это слово — стоит волноваться?

Само слово не означает тяжёлое или лёгкое состояние; объяснение даст врач.

10Вопросы врачу

Возьмите эти вопросы на приём. Сохранённые собираются на странице «Мои вопросы» и остаются только на этом устройстве.

  1. У меня мутация — это плохо?

  2. Проверять ли семью?

  3. В моём результате есть это слово — стоит волноваться?

Мои вопросы

12Источники

  1. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: mutation
  2. MedlinePlus Genetics. Help Me Understand Genetics: The basics
  3. National Cancer Institute. Biomarker Testing for Cancer Treatment
  4. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms
  5. National Cancer Institute. Leukemia
  6. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: chromosome
  7. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: cytogenetics
  8. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: thrombocytopenia
  9. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: leukopenia
  10. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: anemia
Медицинское предупреждениеЭта информация предназначена только для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
Последнее обновление: ← Вернуться к списку

Открыть интерактивную версию сайта →