← Geri
Diaqnostika və müayinələr

Karyotip

Əlaqəli məqalə («Sitogenetika: karyotip və FISH») qan analizini izah edir. Bu mövzu sitogenetikanın klassik testinə — karyotipə — və onun yazılışının necə oxunduğuna dərindən baxır.

Son yenilənmə: Oxuma müddəti ~1 dəq
Sıralarla düzülmüş xromosom cütləri.
Şəkil 1.Zolaqlı xromosom karyoqramı.

01Qısa cavab

Karyotip bir hüceyrənin bütün xromosomlarının “şəklidir”. Sümük iliyi hüceyrələri laboratoriyada bir-iki gün yetişdirilir, bölünmə ortasında dayandırılır, xromosomlar şüşəyə yayılır və zolaqlı boyalarla rənglənir. Mütəxəssis adətən ən azı 20 hüceyrəyə baxır və xromosomları cüt-cüt ölçüsünə görə düzür (karyoqram). Nəticə xüsusi formulla yazılır: əvvəl xromosomların sayı (normalda 46), sonra cinsiyyət xromosomları (XX və ya XY), sonra dəyişikliklər — məsələn, t(9;22) translokasiya, del(5q) delesiya, +8 artıq xromosom. Karyotipin üstünlüyü bütün genomun ümumi mənzərəsini verməsidir; zəif tərəfi — çox kiçik dəyişiklikləri görməməsi və canlı bölünən hüceyrələr tələb etməsidir.

02Sadə izah

Bütün xromosomların şəkli.

Ən azı 20 hüceyrə.

Formul: say, cins, dəyişiklik.

03Elmi izah

Həlletmə qabiliyyəti: zolaqlı karyotip təxminən milyonlarla əsas cütündən böyük dəyişiklikləri görür; daha kiçikləri üçün FISH və ya molekulyar testlər lazımdır.

Klon: eyni dəyişiklik ən azı iki hüceyrədə (və ya itkidə üç hüceyrədə) görünərsə, klon sayılır.

04Bədəndə nə baş verir?

Karyoqram

Xromosomlar cüt-cüt sıralanır və hər biri tanınır.

Zolaqlar

Açıq və tünd zolaqlar dəyişən hissəni tapmağa kömək edir.

Parlayan hissəli iki xromosom.
Şəkil 2.Dəyişmiş zolaq naxışı.

20 hüceyrə

Bir neçə hüceyrəyə baxmaq dəyişikliyin təsadüfi olmadığını göstərir.

İyirmi kiçik hüceyrə şəbəkəsi.
Şəkil 3.İyirmi hüceyrəyə baxılır.

05Karyotip necə hazırlanır

Dörd addım.

Yetişdirmə — Hüceyrələr böyüyür.1YetişdirməHüceyrələr böyüyür.
Yayma — Xromosomlar şüşəyə.2YaymaXromosomlar şüşəyə.
Boya — Zolaqlar görünür.3BoyaZolaqlar görünür.
Karyoqram — Cütlər düzülür.4KaryoqramCütlər düzülür.

06Formulu oxumaq

HissəMənası
46Xromosomların sayı
XX / XYCinsiyyət xromosomları
t(9;22)9 və 22-ci xromosomlar arasında translokasiya
del(5q)5-ci xromosomun uzun qolunun itkisi
+8Artıq 8-ci xromosom
[20]Baxılan hüceyrələrin sayı

07Əsas terminlər

Karyotip
Xromosomların tam mənzərəsi.
Karyoqram
Cüt-cüt düzülmüş xromosom şəkli.
Zolaq
Boyadan sonra görünən naxış.
Klon
Eyni dəyişikliyi daşıyan hüceyrələr qrupu.
p və q
Xromosomun qısa və uzun qolu.

08Əsas fikirlər

  • Karyotip bütün xromosomlara baxır.
  • Canlı bölünən hüceyrələr lazımdır.
  • Ən azı 20 hüceyrə qiymətləndirilir.
  • Formul xüsusi qaydada yazılır.
  • Çox kiçik dəyişiklikləri görmür.
  • FISH və molekulyar testlər tamamlayır.

09Tez-tez verilən suallar

Nəticə nə vaxt hazır olur?

Adətən bir-üç həftə.

“Hüceyrə bölünmədi” nə deməkdir?

Bəzən nümunə uğursuz olur; həkim FISH və ya təkrar test seçə bilər.

Karyotip təkrarlanırmı?

Bəzən müalicəyə cavabı və ya residivi qiymətləndirmək üçün.

10Həkimə veriləcək suallar

Bu sualları qəbula aparın. Saxladıqlarınız «Suallarım» səhifəsində toplanır və yalnız bu cihazda qalır.

  1. Nəticə nə vaxt hazır olur?

  2. “Hüceyrə bölünmədi” nə deməkdir?

  3. Karyotip təkrarlanırmı?

Suallarım

12Mənbələr

  1. National Cancer Institute (NCI). Definition: cytogenetic analysis
  2. MedlinePlus Genetics. What is a chromosome?
  3. National Cancer Institute (NCI). CML treatment (PDQ), patient version
  4. ESMO. ESMO Patient Guides
  5. American Cancer Society. Tests for Acute Myeloid Leukemia (AML)
  6. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Comprehensive Metabolic Panel (CMP)
  7. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Liver Function Tests
  8. MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine). Electrolyte Panel
  9. Leukemia (journal), 2022. Khoury JD et al. The 5th edition of the WHO Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms
  10. Leukemia (journal), 2022. Alaggio R et al. The 5th edition of the WHO Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms
Tibbi xəbərdarlıqBu məlumat yalnız maarifləndirmə üçündür və həkim məsləhətini əvəz etmir.
Son yenilənmə: ← Siyahıya qayıt

Saytın interaktiv versiyasını açın →