← Geri
Tibbi lüğət

Mutasiya

Mutasiya DNT ardıcıllığında dəyişiklikdir. Bəzi mutasiyalar zərərsizdir, bəziləri isə hüceyrənin nəzarətsiz böyüməsinə səbəb ola bilər.

Son yenilənmə: Oxuma müddəti ~1 dəq
Laboratoriya əməkdaşı DNT sekvenatoruna nümunə yerləşdirir
Şəkil 1.Mutasiyalar DNT sekvenləşdirilməsi ilə tapılır

01Qısa cavab

Leykemiyada mutasiyalar əsasən qan hüceyrələrində həyat boyu yaranır (qazanılmış/somatik). Onlar diaqnoz, risk qrupu və hədəfli müalicə üçün vacibdir: məsələn, FLT3, IDH1/2, NPM1, TP53. Nəticədə «VAF» (variant allel fraksiyası) yazıla bilər — dəyişikliyin nə qədər hüceyrədə olduğunu göstərir. Bəzi mutasiyalar dərmana davamlılıq yaradır.

02Sadə izah

DNT dəyişikliyi.

Əksəriyyəti qazanılmış.

Müalicəyə təsir edir.

Davamlılıq ola bilər.

03Elmi izah

NCI: mutasiya hüceyrənin DNT ardıcıllığında hər hansı dəyişiklikdir.

NCI lüğəti: xərçəng terminlərinin sadə dildə izahlarını verir; dəqiq məna sizin vəziyyətinizdə həkimlə aydınlaşdırılır.

04Bədəndə nə baş verir?

Hesabatda

Gen adı, dəyişiklik, VAF, şərh.

Kopiya səhvi
Şəkil 2.Kopiya səhvi — Mutasiya

Davamlılıq

Bəzi mutasiyalar dərmanı təsirsiz edir.

Uyğun açar
Şəkil 3.Uyğun açar — Mutasiya

Bu sözü harada görəcəksiniz

Analiz cavablarında, çıxarışlarda, həkimlə söhbətdə. Sözü yazın və mənasını soruşun.

Həkimdən soruşun

Ümumi məna ilə sizin nəticənizin mənası fərqli ola bilər. «Bu, mənim üçün nə deməkdir?» sualı ən vacibdir.

05Tanış olmayan sözdən aydın cavaba: dörd addım

Yazın, baxın, sual hazırlayın, soruşun.

Yazın — Cavabdan və ya söhbətdən.1YazınCavabdan və ya söhbətdən.
Baxın — Sadə mənasını öyrənin.2BaxınSadə mənasını öyrənin.
Sual — Bu mənim üçün nə deməkdir?3SualBu mənim üçün nə deməkdir?
Soruşun — Fərdi izahı həkim verir.4SoruşunFərdi izahı həkim verir.
AnlayışNəticələr daha az qorxulu görünür.
SöhbətHəkimlə ortaq dil.
TəhlükəsizlikÖzbaşına nəticə çıxarmamaq.

06Əsas məqamlar cədvəldə

MövzuQısa izah
HesabatdaGen adı, dəyişiklik, VAF, şərh.
DavamlılıqBəzi mutasiyalar dərmanı təsirsiz edir.
Bu sözü harada görəcəksinizAnaliz cavablarında, çıxarışlarda, həkimlə söhbətdə. Sözü yazın və mənasını soruşun.
Həkimdən soruşunÜmumi məna ilə sizin nəticənizin mənası fərqli ola bilər. «Bu, mənim üçün nə deməkdir?» sualı ən vacibdir.

07Əsas terminlər

Somatik mutasiya
Həyat boyu qazanılan dəyişiklik.
VAF
Dəyişikliyin payı.
Termin
Tibbdə dəqiq mənası olan söz.
Arayış dəyəri
Laboratoriyanın normal hesab etdiyi aralıq.

08Əsas fikirlər

  • Öyrənin.
  • Həkimdən soruşun.
  • Qeyd edin.
  • Sözü yazın.
  • Mənanı soruşun.

09Tez-tez verilən suallar

Mutasiyam var — bu pisdir?

Mənası mutasiyadan asılıdır; bəziləri hədəfli müalicəyə imkan verir.

Ailəmdə yoxlanmalıdır?

Yalnız irsi mutasiya şübhəsi varsa.

Nəticəmdə bu söz var — narahat olmalıyammı?

Sözün özü ciddi və ya yüngül vəziyyət demək deyil; izahı həkimdən alın.

10Həkimə veriləcək suallar

Bu sualları qəbula aparın. Saxladıqlarınız «Suallarım» səhifəsində toplanır və yalnız bu cihazda qalır.

  1. Mutasiyam var — bu pisdir?

  2. Ailəmdə yoxlanmalıdır?

  3. Nəticəmdə bu söz var — narahat olmalıyammı?

Suallarım

12Mənbələr

  1. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: mutation
  2. MedlinePlus Genetics. Help Me Understand Genetics: The basics
  3. National Cancer Institute. Biomarker Testing for Cancer Treatment
  4. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms
  5. National Cancer Institute. Leukemia
  6. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: chromosome
  7. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: cytogenetics
  8. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: thrombocytopenia
  9. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: leukopenia
  10. National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: anemia
Tibbi xəbərdarlıqBu məlumat yalnız maarifləndirmə üçündür və həkim məsləhətini əvəz etmir.
Son yenilənmə: ← Siyahıya qayıt

Saytın interaktiv versiyasını açın →